儿童肝病的新遗传原因被发现

在欧宝娱乐地址患有肝病的儿童身上发现一种“缺陷基因”，这可能为一系列严重和危及生命的肝病儿童的新治疗方法铺平道路。

调查结果 - 在3月9日星期日发布自然遗传学- 遵循两年的医生和科学家在伦敦大学和国王大学医院的两年内，这两位都是国王健康合作伙伴AHSC。

胆汁淤积性肝病(CLD)描述了一些由胆汁形成或胆汁流动障碍引起的疾病。正常的胆汁分泌对于食物的吸收和身体处理废物的能力至关重要。慢性阻塞性肺病是致命的，许多病人需要肝移植．至少有12,000人在英国患有CLD。

使用最新的基因排序技术，King的团队发现，12例CLD患者在TJP2基因的两份拷贝中具有突变，这意味着它不会产生TJP2蛋白。

这种被称为“TJP2缺乏”的新疾病的发现是一个重大突破。至关重要的是，这意味着肝脏专家现在了解了这种疾病的潜在机制，可以更早、更有针对性地开始治疗。

Richard Thompson博士，曾担任过研究的小儿肝脏专家，表示，调查结果应该增加我们对其他类型肝病的方式的理解。他说：

“这非常令人兴奋。通过了解疾病更好，我们更接近一天发现治愈的一步。在短期内，它还使疾病更容易诊断 - 我们已经从基础科学发现到了常规的诊断测试在不到一年内，这是惊人的。至关重要的是，这意味着我们可以更快地开始疾病的逻辑治疗。发现的基本原则也可以应用于其他，更常见的肝病形式，这也非常令人兴奋。

国王医院是成人和儿科的主要治疗中心肝病该中心是目前试验一种治疗儿童慢性肝病新药的三个中心之一。

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