研究人员发现肠易激综合症的基因线索

肠易激综合征(IBS)是由基因引起的,饮食,过去的创伤,焦虑?所有被认为扮演一个角色,但现在,研究人员报道,第一次定义遗传缺陷导致肠易激综合症的一个子集。这项研究发表在《华尔街日报》胃肠病学。

研究人员估计,大约15 - 20%的西方世界有肠易激综合症。它是一种常见的疾病,影响到大肠。大多数的障碍患者普遍有抽筋的症状,腹痛、胀气、腹泻和便秘。大多数治疗IBS目标这些症状。

研究人员发现,患有肠易激综合症有特定的一个子集遗传缺陷SCN5A基因的突变。这个缺陷会导致病人肠道功能紊乱,影响Nav1.5通道,钠离子通道在胃肠道平滑肌和起搏细胞。

这项研究是在早期阶段,但这项研究的结果为研究人员希望找到治疗这些患者。

“这给了我们希望,只从治疗疾病的症状,我们现在可以努力找到疾病修饰剂,这是我们真正想要的是影响长期治疗肠易激综合症,”说Gianrico Farrugia,医学博士研究报告的作者,梅奥诊所胃肠病学家,梅奥诊所的医学中心的主任。

研究人员研究了584年的钠离子通道IBS患者和1380名对照组。分析表明,SCN5A基因的缺陷被发现在IBS患者的2.2%。结果证实了全基因组关联研究和复制在四个独立的群的1745名患者病人肠易激综合症和对照组。

此外,研究人员能够恢复患者便秘的功能主要IBS SCN5A基因缺陷和产生的异常功能钠离子通道。研究人员使用一种叫做美西律的药物,恢复通道的功能和便秘和扭转患者的症状腹部疼痛。

这项研究还包括斯德哥尔摩卡罗林斯卡医学院的研究人员,和其他人在意大利和希腊。

---

---