遗传突变警告皮肤癌症风险

研究人员发现特定基因中的突变是对黑色素瘤的遗传形式的原因。

在英国，每年有近1.2万人被诊断出患有黑色素瘤，这是一种皮肤癌。大约每20名黑色素瘤患者中就有1人有很强的家族病史。在这些病人身上，定位基因突变驱动性疾病发育允许皮肤科医生识别应该成为黑色素瘤监视计划的一部分的人。

研究小组发现，POT1基因有特定突变的人极有可能患上黑素瘤。这些突变使保护染色体末端不受损害的POT1基因失去活性。

“基因组学即将改变医疗保健系统——这项研究突出了通过基因组学研究可以获得的潜在临床利益，并提供了改善患者护理和疾病管理的潜在策略，”威康信托基金会桑格研究所的共同资深作者David Adams博士说。“有了这一发现，我们应该能够确定家庭中谁存在风险，反过来，谁应该定期接受早期检测。”

已知的基因突变大约占所有遗传性黑色素瘤发病率的40%。研究小组通过对184名由未知突变引起的遗传性黑色素瘤患者的部分基因组进行测序，确定了占另外60%的遗传突变。

他们发现，这些突变导致的POT1失活导致端粒变长，而且可能不受保护。端粒位于染色体末端，是保护染色体不受损害的区域。

“这一发现显着提高了我们对为什么有些家庭对黑素瘤发病率很高的理解，”利兹癌症和病理学研究所主任Tim Bishop教授说。“由于该基因先前已被确定为新药的发展的目标，未来可能有可能早期发现将有助于更好地管理这种疾病。“

该团队还发现，这些遗传突变如白血病和脑肿瘤等家庭中还存在其他癌症类型的病例。似乎取消激活pot1基因的突变可能使其他癌症提出，而不仅仅是黑色素瘤。

利兹大学的联合高级作者茱莉亚·牛顿·毕晓普教授说:“我们的研究对了解黑素瘤的成因以及最终如何预防和治疗黑素瘤有重大意义，也是基因组学如何改变公共卫生的一个主要例子。”“如果没有这些毁灭性的遗传性黑素瘤患者家庭的帮助和耐心，这项研究就不可能进行。”

该团队目前正致力于用活性Pot1基因开发细胞和小鼠。这些将用于测试改变端粒代谢的潜在药物疗法。

Danovi博士，癌症研究英国的高级科学传播官表示：“这是一个拥有强大家族史的人的一步黑色瘤，最危险的形式皮肤癌。但重要的是要记住，对于我们大多数人来说，避免晒伤和日光浴床是降低这种疾病风险的最佳方式。“

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