研究发现罕见卵巢癌的遗传原因

根据着名的科学期刊在线在线发布的一项研究，由翻译基因组研究所（TGEN）领导的国际研究团队，罕见的卵巢癌的原因是由翻译基因组学研究所（TGEN）的国际研究团队发现。自然遗传学。

通过在基因组学上的开创性工作，TGen领导了一项包括梅奥诊所、约翰霍普金斯大学、圣约瑟夫医院和医疗中心的研究;常青树血液学和肿瘤学、阿拉巴马州儿童医院、巴塞罗那自治大学、英属哥伦比亚癌症机构、英属哥伦比亚大学和多伦多大学健康网络。

该研究结果揭示了在卵巢，高钙血型小细胞癌的大多数患者中发现的基因中的“遗传超高速公路”突变，也称为SCCOHT。

这种类型的癌症通常是在晚期才被诊断出来。它对标准化疗无效，65%的患者在两年内死亡。女孩14个月大，妇女58岁，平均年龄只有24岁。在这项研究中，最小的患者为9岁。

“这是一项非常了不起的研究。许多基因异常可能像一条通往癌症的单行道;艰难的谈判。但这些发现表明，有一条基因高速公路直接导致这种高度侵袭性疾病，”TGen总裁兼研究主任、该研究的资深作者杰弗里·特伦特博士说。“SMARCA4的突变与scoht的发展之间的相关性是明确无误的。”

特伦特博士补充说，虽然突破是针对相对稀有的癌症，发现这种类型的卵巢癌的起源可能对更常见的疾病产生影响。

这项研究中的大部分工作受到了Taryn Ritchey的纪念，是2007年的22岁的TGEN患者，失去了她的战斗卵巢癌它是美国女性癌症死亡的第五大原因。

“Taryn对这个惊人的新学习非常兴奋，她会很高兴和感谢其他人年轻女性Taryn的母亲朱迪·约斯特(Judy Jost)说，她来自亚利桑那州的凯夫克里克。“我女儿从未放弃，TGen也没有。”

smarca4基因 - 以前与肺，脑和胰腺癌相关的基因 - 是研究样本中唯一的常规突变的基因。因此，这一发现的含义可能是普遍的。

“这项研究的发现是该领域的一个里程碑。这项工作确定了SMARCA4突变是罪魁祸首，未来对这种疾病的大多数研究将基于这一非凡的发现，”Bert Vogelstein博士说，他是约翰霍普金斯大学路德维希中心主任，霍华德休斯医学研究所的研究员，癌症基因组学领域的先驱。他没有参与这项研究，但对研究结果很熟悉。

“过去十年的研究教导我们认为癌症是一种巨大的疾病。患者对患者的患者的变异性很大，在很困难中对许多肿瘤类型进行了治疗和诊断。然而，在这种情况下，我们发现了一个遗传事件驾驶Sccoht在几乎每位患者，“Ten Stubject Scientrs博士威廉·亨德里克斯博士和该研究的另一个作者。

“我们已经表明，SMARCA4蛋白表达的丧失是SCCOHT的极其特异性，可以促进SCCOHT的诊断，”温哥华不列颠哥伦比亚癌症癌症师的一名院长Anthony N. Karnezis博士说。

“我们出发了对这种稀有癌症折磨的女性揭开了任何小小的妇女。我们发现的是Sccoht的几乎普遍的基础，”Pilar Ramos，TGES研究助理和研究的牵头作者表示。“通过明确地识别Smarca4和Sccoht之间的关系，我们对可以为临床试验的阶段提供高度信心，该临床试验可以为患者提供即时受益。”

另外两项具有类似结果的研究也将于今天发表，这在科学界实属罕见自然遗传学它能立即得到验证，反映出通常需要数月甚至数年才能达成的科学共识。

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