全基因组关联研究对心律失常危险基因存在误导

尽管基因组关联研究在基因SCN10A中具有链接DNA变体，但心脏心律失常的风险增加，确定基因对心脏电信的直接影响的努力一直是不生产的。现在，芝加哥大学的科学家发现，这些SCN10A变体调节了不同基因SCN5A的功能，该功能似乎是负责心律失常风险的主要基因。根据研究，SCN10A基因本身在心脏中仅在心脏中发表最小的作用临床研究杂志3月18日。

“芝加哥大学儿科，病理学和人类遗传学副教授的研究联合领导者Ivan Moskowitz MD，芝加哥大学儿科，病理学和人类遗传学副教授的研究联合领导者Ivan Moskowitz MD。ob体育开户网址“事实证明，SCN10A内的遗传变异，赋予心律失常风险实际上在不同的基因上起作用。该研究突出了与疾病相关的DNA变异可能对位于相当距离的功能目标的监管影响。”

SCN10A基因的突变与布鲁加达综合症的风险增加有关心脏心律失常并且是世界上一些地区的青年中死亡的主要原因。基因组 - 范围协会研究 - 在使用与某些性状或疾病的统计关联中寻找人类基因组的遗传变异的大规模实验 - 用于鉴定这些变体，但随访研究已经无法确定其功能。

由于对之前模棱两可的结果感到好奇，莫斯科维茨和他的同事们寻找了其他的结果基因链接到SCN10A。首先，他们发现赋予心律失常风险的SCN10A区域与邻近基因scn5a接触，该基因在心律失常和心源性猝死中起着重要作用。然后他们证明这些接触是有功能的，并且通过从SCN10A中去除相关序列，SCN5A的表达显著降低。

当他们分析大规模的人类数据时，该团队发现，最初确定为布鲁加达综合症风险的SCN10A变体与SCN5A水平的降低有关。但该变异对SCN10A水平没有可检测的影响。

综上所述，证据表明SCN10A和心律失常之间的任何联系都是由于其与SCN5A表达的联系。通过这项研究的结果，Moskowitz相信，科学家们现在将重点放在正确的基因SCN5A上，以更好地了解心律失常的遗传风险，并希望这将导致未来更准确的诊断和潜在的治疗。

本研究还说明了高度公布的基因组协会研究对于研究人员来说是如何误导的。研究联合领导者Marcelo Nobrega，芝加哥大学人类遗传学副教授博士，于3月12日本质上发表了一种与肥胖相关的基因的类似发现。

“基因组 - 范围的协会研究含义非常成功遗传变异“Moskowitz说，与一系列人类疾病和特征有关。”然而，如本研究的情况表明，在我们跳到可能具有昂贵的意义的结论之前，我们必须更加谨慎地评估基因组关联研究命中的功能目标我们如何调查人类健康并产生疾病诊断和治疗。“

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