新的研究发现肥胖和“碳水化合物分解”基因之间有很强的联系

伦敦国王学院和帝国理工学院的研究人员发现，碳水化合物消化酶编码基因拷贝数较少的人患肥胖症的风险可能更高。研究结果发表在自然遗传学的研究表明，饮食建议可能需要根据个人的消化系统，根据他们是否具有消化不同食物的遗传倾向和必要的酶。

在消化过程开始时，唾液淀粉酶在分解口腔中的碳水化合物方面起着重要作用。这项新的研究表明，AMY1基因拷贝数较少的人，这种酶的水平较低，因此与拷贝数较多的人相比，分解碳水化合物的难度更大。

之前的研究发现了两者之间的基因联系肥胖以及食物行为和食欲，但新发现强调了新陈代谢和肥胖之间的一种新的遗传联系。研究表明，人们的身体对相同种类和数量的食物可能有不同的反应，导致一些人的体重增加，而另一些人则不会。在最新的研究中发现的基因差异的影响似乎比以前发现的任何联系都要强大得多。

研究人员首先测量了149个肥胖程度不同的瑞典家庭的基因表达模式，发现两个淀粉酶基因(AMY1和AMY2)的异常模式，这两个淀粉酶基因是唾液和胰腺淀粉酶的编码基因。这表明拷贝数的变化与肥胖直接相关。

这一发现在英国最大的成人双胞胎登记处TwinsUK的972对双胞胎中得到了强烈的复制，该登记处发现了类似的表达模式。研究人员随后估计了481名瑞典受试者、1479名来自TwinsUK的受试者和2137名来自DESIR项目的受试者DNA中淀粉酶基因的精确拷贝数。

该合作团队发现，AMY1基因的拷贝数量(唾液淀粉酶)一直与肥胖有关。法国和中国的肥胖患者和非肥胖患者的进一步复制显示出相同的模式。

在所有样本中，AMY1估计拷贝数较低表明肥胖风险显著增加，这意味着该基因拷贝数最高的受试者和拷贝数最低的受试者之间的肥胖风险差异约为8倍。

由于该区域在技术上难以绘制，标准全基因组制图方法(GWAS)错过了这种强烈的联系。拷贝数的这种变异，也被称为“拷贝数变异”(CNV)，被低估为疾病的遗传原因，但淀粉酶基因中的CNV与肥胖之间的联系表明，其他主要疾病可能受到类似机制的影响。

伦敦国王学院双胞胎研究和遗传流行病学系主任、联合首席研究员蒂姆·斯佩克特教授说:“这些发现非常令人兴奋。虽然到目前为止的研究主要发现了改变饮食行为的小影响基因，但我们发现了新陈代谢中的消化“工具”在人与人之间是如何不同的，而编码这些工具的基因会对你的体重产生很大的影响。

“下一步是进一步了解这种消化酶的活性，以及这是否可能证明是一种有用的生物标志物或治疗肥胖的靶点。”

“在未来，一个简单的血液或唾液测试可能被用来测量关键酶的水平，如体内的淀粉酶，从而测量形状饮食建议对超重和体重过轻的人都适用。治疗方法还有很长的路要走，但这是重要的一步，让我们认识到我们每个人消化和代谢食物的方式都不一样，我们可以从‘一刀切的饮食’转向更个性化的方法。”