心脏性猝死:遗传性疾病ARVC比迄今认为的更常见

基因疾病ARVC导致心脏性猝死，比迄今所认为的更为常见。这是一个国际研究团队的报告，该团队由NRW心脏和糖尿病中心的Hendrik Milting教授领导。欧洲心脏杂志》上”。在Ruhr-Universität的巴德奥恩豪森诊所工作的分子生物学家透露，所有已知的被这种疾病感染的家庭都有相同的遗传来源。在欧洲，肯定有其他家族也携带这种基因突变，但他们目前还不为人所知。

突变最初发生在纽芬兰

2008年，科学家们在加拿大纽芬兰岛上发现了一种导致特别严重的遗传疾病(ARVC5)的基因突变。起初，他们认为这是加拿大省内的遗传异常。2010年，米尔廷的团队——与此同时，一个来自哥本哈根的研究团队——证明了“纽芬兰突变”确实也发生在欧洲。今天，科学家们了解了德国、丹麦、美国和加拿大受影响的家庭。基因分析表明，它们都有共同的祖先。科学家们研究了arvc5特异性突变所在的TMEM43基因的环境。TMEM43附近的遗传序列通常是高度可变的;然而，在所有受影响的家庭中，长期来看都是一样的。这些发现证实了一种共同的基因起源。

欧洲的其他家庭也必须受到影响

受影响的丹麦和德国家庭不知道他们之间的关系有多密切;根据计算，这种突变起源于1300到1500年前。因此，欧洲家族中的ARVC5突变不是一种新的突变，而是一种古老的欧洲遗传。因此，在欧洲和北美的患者之间，肯定有其他的家庭也有这种基因突变。最近在马德里发现了两个带有这种突变的新家族。“在突发情况下心脏死亡在家庭中，人们应该刮目相看。”“我们所知道的这些家庭在很短的时间内失去了几名男性家庭成员，尽管他们正在接受医学观察。妇女经常患有心律不齐。”必须调查疑似病例，卫生部警告说分子生物学家，因为携带这种突变的人肯定会得这种病。如果及时植入除颤器，心脏性猝死是可以避免的。

遗传分析必须巧妙地进行

作为预防和诊断工具，基因分析在医疗保健中越来越重要。Hendrik Milting强调说:“尽管如此，在决定哪些分析必须为哪些病人进行时，医疗保健专业人员被要求行使巨大的判断力。”“毕竟，我们的目标不是羞辱受影响的家庭，而是预防严重的心脏病，甚至心脏性猝死一个由分子生物学家、心脏病学家和人类遗传学家组成的团队在北威州心脏和糖尿病中心负责这项工作。

---

---