研究小组发现了新的遗传综合征

美国国立卫生研究院(NIH)的研究人员发现了一种新的遗传综合征，其特征是一系列健康问题，包括严重过敏、免疫缺陷、自身免疫以及运动和神经认知障碍。由美国国立卫生研究院国家过敏和传染病研究所(NIAID)的科学家领导的研究人员观察到，该综合征的各种症状是与糖代谢相关的单个基因突变的结果。他们计划在即将进行的临床试验中评估某些类型的糖作为患有这种罕见遗传疾病的人的潜在治疗方法。

这项研究发表在《科学》杂志上过敏与临床免疫学杂志，涉及来自两个家庭的8名患者。这些家庭最初是因为严重的湿疹和复发的皮肤和肺部感染而被转到NIH。通过研究这一群体，研究人员发现该综合征是由基因突变引起的PGM3这种基因会导致产生活性不足的PGM3蛋白。美国国立卫生研究院的研究小组表明，PGM3活性低下会导致糖基化(糖与蛋白质的结合)所必需的糖水平降低。糖基化是人体所有组织和器官正常生长和功能所必需的。患者的各种症状PGM3突变可能反映了全身异常糖化蛋白的产生。在实验室里，向患有糖尿病的患者的细胞中加入某种糖PGM3突变提高了细胞中糖基化所必需的糖的水平，因此暗示了一种潜在的治疗方法。

美国国立卫生研究院的科学家们尚未阐明糖基化缺陷如何影响患有糖尿病的人的免疫系统PGM3突变。然而，他们的研究结果表明，其他不太严重的糖基化缺陷可能在更常见的过敏性和免疫性疾病中发挥作用，为开发治疗开辟了潜在的新途径。这项研究由来自NIAID、国家人类基因组研究所和国家神经疾病与中风研究所的科学家进行，它们是NIH的所有组成部分，以及合作者。NIH国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所提供了额外的资金，资助号为R01DK55615，由火箭基金提供。