TGen研究发现，基因融合可能是罕见类型甲状腺癌的原因

根据翻译基因组学研究所（TGEN）的研究，在科学首先，已经鉴定了两种基因，ALK和EML4的遗传驾驶员作为侵袭性甲状腺癌的遗传驾驶员。

这些突破性调查结果基于来自62岁患者的肿瘤细胞的遗传测序，据该研究发表于3月18日星期二，在3月18日星期二发表的研究中，在乳头状甲状腺癌的侵略性的高细胞变异世界外科杂志国际外科学会的官方杂志。

患者的甲状腺癌在多次手术后复发，体外放射还有化疗，所以病人似乎是额外研究的候选者。

在2011年6月的一次手术后，获得了患者的肿瘤样本全基因组测序在这项研究中，TGen依次列出了构成人类DNA的30多亿对化学碱基对。

肿瘤DNA与患者正常DNA的比较发现57个癌症基因组基因中的57个突变。研究人员还发现两个基因之间的重排。这种EmL4-Alk的这种易位和融合被鉴定为患者癌症的遗传驱动器。

“这是整体的第一个报告基因组测序一例甲状腺乳头状癌，我们发现了EML4-ALK易位。这很重要，因为我们有一种药物可以靶向这种融合并治疗患者，”临床教授、TGen罕见癌症部门主任、该研究的主要研究者和第一作者Michael J. Demeure博士说。“这名患者的肿瘤并没有隐藏更知名的与大多数甲状腺癌相关的基因突变。这些发现表明，这种肿瘤有独特的肿瘤发生，或癌症的遗传原因。”

对于放射性碘耐药侵袭性乳头状病变的患者，治疗选择很少甲状腺癌。大约5%的肺癌中出现了EML4-ALK融合，通常使用一种名为克里唑替尼的靶向药物进行治疗。

通过在该研究中识别出EML4-ALK融合，TGen能够推荐crizotinib用于该研究的62岁患者，该患者的癌症随后保持无进展6个月以上。

“全基因组测序技术为包括癌症在内的人类疾病提供了精确靶向治疗的希望，”TGen基础科学副主任、TGen综合癌症基因组学部门主任、该研究的资深作者John Carpten博士说。“通过对一种特定癌症的分子肿瘤发生的更深入的了解，人们将希望设计出更有效的、个性化的治疗方法。”

整个基因组测序特别有益病人患有相对罕见的肿瘤，由于它们通常通过临床试验的常规可获得的新药物治疗较少，根据该研究，整个基因组测序的侵略性BRAF野生型乳头状甲状腺癌确定EML4-ALK易位为治疗靶点。

亚利桑那州肿瘤学和斯科茨代尔病理学顾问公司的医生也参与了这项研究。

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