全基因组测序应该成为新生儿筛查的一部分吗？

是否应该在公共卫生计划中使用全基因组测序，以释放新生儿稀有条件？该问题可能会在未来几年内致死辩论，其中许多提供新生儿筛查的许多国家，因为全基因组测序（WGS）变得越来越高效且可靠。新生儿筛查计划 - 这涉及从20世纪60年代后期开始绘制新生儿脚跟的几滴血液，通过鉴定可以有效治疗的某些遗传，内分泌或代谢障碍，赢得了数千个生命。足够早。新生儿常规WG的倡导者认为，新技术可以帮助检测和管理更广泛的障碍。

但是制造的可能性全基因组测序McGill University在蒙特利尔人类遗传学部的研究人员称，新生儿的常规筛查计划提高了应仔细衡量的道德，法律和社会问题。

在一篇文章中发表于3月26日期刊科学翻译医学，Bartha M. Knoppers和同事们提出了关键问题和考虑因素。“新生儿筛查计划的任何变化都应该以孩子最大的利益为指导，”Knoppers教授说，麦吉尔基因组学与政策中心主任。“我们还必须谨慎地解释WGS结果的科学效力和临床实用性。”

研究人员概述了以下考虑因素：

• 有什么信息报告？在新生儿筛查中使用WGS可以产生大量信息 - 包括辅助表现，例如父亲信息或生殖风险。更重要的是，与健康相关的信息可以包括未经验证或预测结果不良，或者可能涉及成人发作条件。一个可能的解决方案：执行WG，但有一个儿科条件清单才能传达给父母;当他们获得科学的有效性和临床用途时，或者当它们可以直接向“成熟”的孩子报告时，可以检索其他结果。
• 对医疗保健系统的影响。如果实施了新生儿筛查的WGS，公共卫生护理系统必须改进以处理产生的大量信息。额外的信息也可能导致更虚假的结果，对家庭和卫生保健系统的资源施加重大负担。
• 强制性与自愿。目前最新出生的筛查计划目前由法律或使用推出父母的同意。是否应该需要父母同意筛查，这在童年期间不符合直接受益的婴儿？
• 教育健康专业人士和父母。许多医生几乎没有遗传培训，因此卫生专业人士和父母将需要更多的遗传和基因组学的教育。
• 随着时间的推移传播结果。对时间的测试和对结果的沟通和理解的有效性对医生和家庭带来了许多挑战。
• 确保治疗和随访。当治疗可用时，新生儿筛查报告卡在个别基础上是非常宝贵的，特别是对于单基因障碍。
• 验证的变体。WGS中的一个重要挑战是提供对遗传变异的标准化和准确解释的能力。
• 存储数据。原始数据应该存储在患者的文件中吗？如果是这样，在什么条件下以及多长时间？
• 无力的。通过WGS新生儿筛查获得的数据将成为医疗记录的一部分，可能导致有关可保性的问题。

“没有明确的政策方向和公开讨论WGS可能的未来整合（或者）新生儿筛查，未来几年的更多父母可以选择通过私人测试服务支付全基因组测序，“麦吉尔基因组学和政策中心的学术助理，”医学和公共教育方案“需要放在适当的地方，以便人们了解全基因组测序的极限。“

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