自闭症基因组项目提供基因发现

来自调查人员与自闭症基因组项目的新研究，世界上最大的研究项目识别与自闭症风险相关的基因，发现拷贝数变体（CNV）遗传检测的综合使用提供了个性化诊断和治疗的重要工具自闭症。

主要由自闭症发言，世界领先的自闭症科学和宣传组织，自闭症基因组项目涉及11个国家的50多个研究中心。报告，今天发表了美国人遗传学杂志，提供10年项目的目的，为早期诊断和个性化的自闭症待遇提供实用方法。

“随着这项研究的出版，我们应该退回识别和庆祝AGP的开创性成就以及他们在帮助推动自闭症中基因组风险发现领域的成就，”自闭症讲道首席科学官Rob Ring说。“AGP已经产生了当今患有自闭症的某些个人的潜力的信息。他们表明科学可以为家庭工作，自闭症讲话是自豪的，这是一直是工作的支持者。”

该研究涉及由自闭症影响的2,446个家庭的CNV检测，4,768人不受神经系统或精神病疾病影响。总体而言，CNV在受自闭症影响的参与家庭中得到了明显的常见。并且，CNV测试发现了几十例患者，其中自闭症联系的基因变化与保证医疗注意的额外健康风险有关。

在受自闭症影响的九个家庭中，CNV涉及表明癫痫发作和癫痫风险升高的基因。“这一结果保证了直接转诊神经科医生，”斯蒂托病患儿童和多伦多大学的多伦多医院斯蒂芬·夏格尔解释道。类似地，CNV测试表明了几个自闭症家族中肌营养不良的高风险，并确定了与他人心脏问题相关的综合征。

CNV是遗传变化，涉及重复或缺失的DNA段。它们通常不会出现在标准的遗传测试上，在组成基因的DNA字母中搜索“拼写错误”。这些标准测试仅在15％至20％的情况下识别明显的遗传自闭症。

“本报告及其广泛的补充剂应成为与受自闭症影响影响的家庭一起使用的医学遗传学家的新指南，”Scherer博士说。

此外，该研究还增加了几十个基因，越来越多的人有助于自闭症的发展。令人惊讶的是，通过CNV测试鉴定的自闭症基因与使用标准外壳基因测序检测到的人几乎没有重叠，但研究人员表示它们影响相同的脑途径。

“这些基因发现将有助于指导进一步研究自闭症亚型及其治疗，”Scherer博士说。

作为回应，调查人员敦促医疗遗传学药剂向自闭症的标准基因测试添加CNV测试，并咨询CNV测试可以揭示的许多自闭症联系综合征的医学建议。CNV测试目前可用，但它通常不是标准的一部分遗传测试为了自闭症。全基因组测序是自闭症遗传检测的下一步，但普通医疗环境尚未广泛使用。自闭症讲话已经在这个方向上占据了世界领先地位自闭症一万基因组（AUT10K）计划。

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