唐的染色体会导致全基因组的破坏
![Karyotype for trisomy Down syndrome. Notice the three copies of chromosome 21. Credit: National Human Genome Research Institute 染色体21](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2014/chromosome21.png)
周三发表的一项研究使其作者感到惊讶。
研究人员使用一组双胞胎的数据,一个没有唐的数据,没有一个人,发现了如何基因在两者之间起作用。
双胞胎是从一个分裂的单个鸡蛋中诞生的,这意味着他们的DNA代码开始相同。
但是,唐人的个人有21号染色体的额外副本,这一差异使科学家能够看到这可能影响相同的基因组。
额外的染色体对其他22个染色体,小组在日记中报告自然。
“这一发现让我们感到非常惊讶,”日内瓦大学医学院的奥黛丽·莱特诺(Audrey Letourneau)说,他合着了这项研究。
“看来,这个小的,额外的染色体对整个基因组有重大影响。”
染色体由称为基因的DNA束组成,这些DNA持有细胞功能的信息。
人类有23对染色体,或每个细胞总共46对。
患有唐氏综合症的人,每750中大约有一个,有第三个额外的染色体,这是所有染色体中最小的染色体,其中大约1%的DNA中的DNA。
唐是世界领先的遗传引起的精神疾病,还具有心脏缺陷,白血病,免疫系统故障和早产阿尔茨海默氏病的风险增加。
结果可能会帮助研究人员“发现可以扭转这种基因表达失调的物质,即恢复基因表达的药物……回到正常状态”。
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