发现狗的腭裂有助于理解人类先天缺陷

美国加州大学戴维斯分校兽医学院的研究人员发现，一种名为新斯科舍省野鸭寻回犬的狗患有腭裂。

他们希望这一发现能帮助人们更好地理解人类的腭裂。该发现为狗的颅面缺损提供了第一个模型。虽然腭裂是最常见的出生缺陷在美国，大约每1500个活产婴儿中就有一个会受到影响。

研究结果本周发表在该杂志的网络版上公共科学图书馆遗传学。

该研究的负责人、兽医遗传学家达妮卡·班纳什教授说:“这一发现为利用非传统动物模型来研究某种腭裂的遗传原因提供了新的视角。”“研究还表明，狗有多种导致腭裂的遗传因素，我们预计这将有助于识别其他与人类腭裂相关的候选基因。”

班纳斯克是玛克辛·阿德勒遗传基金会主席，她解释说，常见的繁殖实践使狗成为一个独特的动物模型，有助于理解自然发生的先天缺陷的遗传基础。

通过对这些天生腭裂的特殊猎犬进行全基因组研究，研究人员发现了一个导致该犬种腭裂的突变。带有这种突变的狗也有一个缩短的下颌，类似于有皮埃尔·罗宾序列的人类。腭裂是腭裂的一种，每8500个新生儿中就有一个患有这种疾病，其特征是腭裂、下颌缩短和舌根移位。

腭裂的情况发生时，有形成的次级腭，构成所有的软腭还有大部分硬腭。腭发育的连续步骤的中断导致腭裂，并导致观察到的病例的频谱。孩子出生时腭裂可能会出现听力丧失，说话和进食困难。他们还可能面临更大的神经缺陷风险。

---

---