研究人员发现了一种导致多囊卵巢综合征患者雄激素分泌过多的基因

宾夕法尼亚州立大学医学院和弗吉尼亚联邦大学医学院的研究人员发现，膜细胞中一种特定的蛋白质增加了，膜细胞是导致多囊卵巢综合征(PCOS)特征的过量雄性激素或雄激素的来源。这项研究的结果将发表在即将出版的一期美国国家科学院院刊（PNAS)作为杂志封面文章。这篇论文将在本周的在线早期版上发表。

多囊症是一种常见疾病，影响全球7%的育龄妇女。多囊症的症状包括男性激素水平升高，导致多毛症和痤疮;因不能排卵而不孕的;卵巢增大伴有卵泡囊肿。此外，肥胖和糖尿病常与多囊症有关。

“现在有一个共识，那就是电影细胞的卵泡是多囊症特征的过量雄激素的主要来源，”该研究的主要作者、宾夕法尼亚州立医学院的病理学和妇产科教授Jan M. McAllister博士说。

过去十年进行的研究建立了一个令人信服的论点，即遗传因素有助于多囊症。然而，尽管遗传技术取得了进步，但很少有PCOS易感基因得到验证。目前的研究发现，DENND1A基因的替代产物DENND1A。V2，在PCOS膜细胞中增加。

McAllister指出:“在我们的研究之前，DENND1A与生殖或卵巢功能之间没有病理生理学联系。我们的观察表明，DENND1A参与了一个信号级联，随后导致雄激素分泌增加。”

研究表明，提高DENND1A。在正常的膜细胞中，V2增加了导致雄激素分泌增加的基因表达。研究还发现，沉默DENND1A。PCOS膜细胞中的V2使其恢复到正常表型。

“我们的研究结果证实了DENND1A的增加。V2的表达足以促进人类膜细胞中的多囊症表型，”Jerome F. Strauss博士说，他是该研究的资深作者和VCU医学院院长。“这些信息可以为基于DENND1A测量的多囊症诊断测试的开发提供信息。也许有一天会导致新的治疗干预措施，包括中和DENND1A.V2作用的药物或抗体。”

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