基因变异增加主动脉撕裂和破裂的风险

来自耶鲁大学医学院和Celera诊断公司的研究人员已经证实了一种遗传变异的重要性，它大大增加了经常致命的胸主动脉夹层或完全破裂的风险。这项研究发表在《公共科学图书馆•综合》．

胸主动脉瘤，或动脉壁的隆起，可以在没有疼痛或其他症状的情况下发展。如果它们导致撕裂-解剖-或完全破裂，患者通常会在没有立即治疗的情况下死亡。因此，更好的识别病人有主动脉瘤和夹层的危险被认为是必不可少的。

该研究小组在贝勒医学院(Baylor College of Medicine)的研究人员此前进行的全基因组关联研究的基础上，研究了一种名为FBN-1的蛋白质的遗传变异，这种蛋白质对坚固的动脉壁至关重要。在研究了耶鲁大学的数百名患者后，他们证实了贝勒大学研究中的发现:一种名为rs2118181的变异，会使患者主动脉撕裂和破裂的风险显著增加。

资深作者John Elefteriades，医学博士，耶鲁大学医学院外科教授(心脏外科)，耶鲁-纽黑文医院主动脉研究所主任说:“尽管手术治疗是显著和有效的，但我们有责任对这些疾病进行更高的遗传水平的理解。”“这些研究代表了这条道路上的重要步骤。”

研究人员希望他们对早期研究的确认可以帮助更好地临床护理那些可能患有这种致命疾病的高风险患者。Elefteriades说:“有这种突变的患者可能需要在主动脉夹层有机会发生之前进行早期手术治疗。”耶鲁大学心胸外科医生现在将开始在患有动脉瘤疾病的临床患者中评估这种基因。