2014年4月29日报告
缺乏在睾丸中的Seipin可能导致男性不孕症
（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 南京大学在中国的街道沙和他的同事研究了遗传异常的人和小鼠，防止它们产生叫做Seipin的蛋白质。缺乏沙蛋白导致体脂退化。研究人员发现缺乏睾丸细胞素可能导致不孕症。然而，脂肪组织中的Seipin对生育率没有影响。研究显示在国家科学院的诉讼程序。
科学家了解男性身体脂肪和生育能力之间的联系。肥胖使男人不太肥沃。然而，低体脂肪水平与生育能力之间的关系不太清楚。一项研究表明，具有低BMIS的男性具有增加，但异常的精子数量的风险不大。
进一步探索这个问题，沙和他的同事研究了叫做Berardinelli-Seip先天性脂肪养世床（BSCL）的遗传障碍，由突变导致，这导致了通常生产的Seipin的产生。脂肪组织，睾丸和大脑。含有这种罕见病症的人患有脂肪蓄水池，对体脂的异常变性。他们还经历高甘油肽，高胰岛素血症和肝肿大。
沙的团队发现了一个早期的研究表明，BSCL的男人是肥沃的。然而，当毕先生研究缺乏Seipin的团队时，他们发现小鼠不孕，也无法储存体脂。
然后团队研究了一个患有BSCL的人类患者。他们发现他有异常的精子。一些精子捆扎在一起，使得两种或更多种精子连接。这些捆绑精子的头部具有大的异位脂液滴。
为了更好地了解Seipin如何影响男性生育率，研究人员在其睾丸中造成缺乏Seipin的小鼠，它们的脂肪组织或两者。与seipin的雄性小鼠在他们的睾丸中但不是他们的脂肪组织的身体低脂肪水平但可以繁殖。与seipin的男性在他们的脂肪组织中，但他们的睾丸没有正常体内脂肪水平但没有产生任何后代。缺乏睾丸和脂肪组织seipin的男性都有很低身体脂肪水平并且似乎是不孕的。
这老鼠缺乏睾丸Seipin具有低精子计数，低百分比的运动精子和高百分比的异常精子。像人类的BSCL病人一样，他们捆绑了精子具有大异位脂液滴。对睾丸的分析显示出高水平的磷酸和多不饱和和饱和脂肪酸的异常饱和异常比例。
Sha的团队认为，睾丸中的seipin调节睾丸磷脂稳态。缺乏睾丸seipin会导致体内平衡紊乱，从而导致不育。
进一步探索
抽象的
肥胖损害男性生育能力，为脂肪组织和生殖功能之间的联系提供了证据;然而，脂肪组织缺乏对生育能力的潜在后果仍然是未知的。缺乏S.C.脂肪是Berardinelli-Seip先天性脂肪职业型2（BSCl2）的标志，这是由BSCL2编码Seipin的突变引起的。具有针对性缺失的小鼠鼠Seipin模型BSCl2，具有严重的脂肪蓄水池，胰岛素抵抗和脂肪肝，但也表现出雄性不育性。在这里，我们在具有化合物Bscl2突变的脂肪职业患者中报告TATOZOOSPERMIA综合征，具有类似于不育的Seipin Null突变小鼠的缺陷的精子缺陷。条件鼠标突变体的分析显示，Seipin的脂肪细胞特异性损失导致渐进性脂肪萎缩，而不会影响生育率，而Seipin的丧失在生殖细胞中导致完全男性不孕症和无菌孢子症。人体患者和小鼠的小鼠在胚芽细胞中的小鼠是形态学上的异常异常，具有功能障碍簇中的大异位脂液滴和聚集体。伴随多不饱和与单不饱和和饱和脂肪酸的改变比例的磷脂酸水平伴有突变小鼠睾丸中的饱和脂肪酸的变化表示在精子发生过程中磷脂稳定性受损。我们得出结论，睾丸但不脂肪组织衍生的Seipin对于通过调节睾丸磷脂稳态来对男性生育是必不可少的
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