肺癌中发现的非均匀基因突变可能导致靶向治疗

该研究发表在该杂志上Oncotarget他研究了肿瘤的异质性——在同一种癌症中，不同的细胞具有不同的外观或各自的DNA特征。这种差异可能使设计有效的、有针对性的治疗策略变得困难。

首先，他们确认了EGFR突变与KRAS或BRAF突变之间的互斥性。其次，他们发现由表皮生长因子受体基因突变驱动的肺癌在整个肿瘤中均存在特定的突变，而与显微镜外观无关。与此形成鲜明对比的是，他们发现有些肿瘤要么带有KRAS基因，要么带有BRAF基因突变并没有在肿瘤的所有部位都出现突变。


首席研究员、墨尔本大学副教授、圣文森特医院外科肿瘤学主任Gavin Wright说，这些发现对肿瘤中EGFR基因存在可治疗突变的患者来说是个好消息。

肺腺癌(最常见的形式肺癌)的表皮生长因子受体基因突变倾向于发生在女性和非吸烟者。口服药物吉非替尼对它们的治疗非常有效，因此准确检测这种突变是至关重要的。

“因为我们发现这种特殊的表皮生长因子受体(EGFR)突变存在于这些肿瘤检测的所有区域，即使是通过小针头活检，也很容易识别出这种突变的患者。”

他说:“这意味着他们将总是得到适当的靶向治疗药物，这比这些病例的标准化疗更有效。”

“幸运的是，这种突变的肺癌活检的诊断准确性只取决于是否有足够的肿瘤细胞进行检测。”

不过，对于其他肺癌来说，情况要复杂一些。研究人员发现，两种不太常见的突变——KRAS和BRAF——可能在小的活检样本中被遗漏。在他们测试的超过四分之一的病例中，突变只出现在肿瘤的一种亚型中，而且不一定是一致的。


赖特副教授说:“这些基因突变不能如此自信地进行活组织检查，因为它们有可能在肿瘤的重要组成部分中缺失，而只存在于癌症更有侵袭性的部分。”

“这些发现对于肺腺癌的诊断和精确医学具有重要意义，可能导致对其他类型的肿瘤进行类似的研究。”

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