新的测试它们使帕金森症的中年在成年早期检测
衰弱性神经退行性疾病的早期症状,身体症状并不明显,直到生命的第五个十年,可检测在人年轻30岁使用新的,复杂类型的神经影像学,加州大学戴维斯分校的研究人员,伊利诺伊大学和加州大学洛杉矶分校的发现。
人与condition-fragile X-associated震颤、共济失调综合征(FXTAS)经验震动,可怜的平衡,认知障碍和帕金森症。的遗传条件结果脆性X智力缺陷基因的突变(FMR1)。FXTAS发展中约有40%的男性和15%的女性携带者的突变FMR1基因。
“我们的发现表明,大脑FXTAS可能开始发展二十年的异常症状可能发生之前,”托尼·j·西蒙说,研究高级作者和教授,精神病学和行为科学。
“改变大脑结构连接体在年轻人脆弱X前突变携带者,”发表在人类大脑图谱。
这项研究包括88名参与者,20岁和40之间。其中,46的无症状的运营商FMR1基因突变(fXPCs)。42他们年龄和性别匹配的健康个体基因突变。智商测试结果没有差异fXPCs和控制。
在男性,它发现了一个健康男性的效率之间的关系载体的大脑网络和基因突变的程度。相关性可能被证明是一种有效的神经没有症状fXPCs早期大脑衰老的标志。这项研究还显示,脑干的体积比男性更小的男性fXPCS控制。
小说中发现,女性参与者中,研究人员发现体积差异在一些大脑区域的女性fXPCs和女性的控制。
“这些建议补偿机制的存在神经无症状的女性而不是男性基因突变携带者的类似,”西蒙说,隶属于加州大学戴维斯分校的思想研究所研究员。
尽管FXTAS没有任何临床症状,男性和女性的基因突变携带者在几个测试中的表现明显差影响控制相比,西蒙说。
“鉴于FXTAS或相关神经系统症状的风险降低女性fXPCs,我们惊奇地发现这种差异在他们的思想和大脑的影响女性控制相比,”他说。
两组被认知评估测试以及新颖的神经影像技术称为“大脑——,”基于扩散张量成像(DTI)全脑tractography。连接体是一个全面的地图,就像一个接线图,大脑的神经连接。方法部分是由研究第一作者亚历克斯出乎利奥伊利诺斯州大学的芝加哥。调查研究第一个连接体使用DTI-whole大脑tractography比较fXPCs和控制。
技术允许西蒙和他的合作者进行系统调查的大脑灰质之间的连接,这是参与运动控制、感官知觉、记忆、情感、演讲,决策和自我控制,白质结构传输信号,造成这些的行为和行为。
认知功能的研究表明,结合分析,临床数据和连接体模式前突变携带者可能更有效的方法来描述一个人的潜在的大脑病理生理学,并可能评估风险后退化,比使用当前的方法是可行的。
除了FXTAS,脆弱的X-associated障碍包括脆性X综合征,最常见的智力障碍儿童和脆弱X-associated原发性卵巢功能不全(FXPOI)。
“识别这些人携带时大脑的变化基因突变年轻是很重要的,因为有医疗干预措施可以帮助他们避免或减少症状,“思想研究所医学主任兰迪哈格曼说。
