罕见骨病及其牙科、口腔和颅面表现

牙科研究（IADR / AADR）的国际和美国协会发表了一份标题为“稀有骨病及其牙科，口腔，口头和颅面表现”的论文。研究人员的完整审查周日O. Akintoye，Andrea B. Burke，艾丽森M. Boyce，Michael Collins，Brian L. Foster，Rachel I. Gafni，Janice S. Lee，Mary Scott Ramnitz，Martha J. Somerman和J.ImothyWright发布在IADR / AADR的在线流动部分牙科研究杂志(JDR)。

影响骨骼的遗传性疾病在病因和严重程度中是异质的。虽然许多这些条件是单独稀有的，但受影响的人数很大。这些疾病通常包括牙科 - 口腔颅面（DOC）表现形式，但稀有和缺乏深入报告的结合通常会限制我们的理解和诊断和治疗受影响的个人的能力。

在这深刻和彻底的审查，研究人员集中在牙科，口腔和颅面表现的罕见骨疾病。本报告讨论的是骨/牙形成中的四个关键生理过程的缺陷，这些缺陷可作为理解骨骼和DOC复合体中的其他疾病的模型:祖细胞分化(纤维发育不良)、细胞外基质产生(成骨不全)、矿化(家族性肿瘤钙质沉着/骨质增生高磷血症综合征、低磷佝偻病和低磷血症)和骨吸收(Gorham-Stout病)。对于每种疾病，作者强调了致病突变(已知时)，骨骼和DOC复合体的病因病理学，以及治疗方法。

通过了解这四个病灶是如何被破坏而导致疾病的，研究人员旨在提高对这些和其他可能共享疾病潜在机制的罕见骨骼疾病的遗传、分子和/或生物学原因、诊断和治疗的识别。

“代表牙科研究杂志，感谢对临床研究专用补充剂的罕见骨病的稀有骨病的综合审查作者，”JDR Editor William Giannobile表示。“这项研究有助于我们对罕见骨病的知识和理解，并进一步为治疗这些疾病铺平道路。”

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