科学家在基因突变之间找到联系，自闭症的关键症状

科学家们已知异常脑增长与自闭症谱系障碍有关。然而，两者之间的关系尚未得到很好的理解。

现在，来自Scripps研究所（Tsri）的佛罗里达州校区的科学家们表明，在某些患有自闭症的某些个人中断的特定基因中的突变导致整个脑而且令人惊讶地在社交交互中的特定问题，至少在模型模型中模仿人类的这种风险因素。

“引人注目的是，这些在行为方面基本上是普通的动物，但在测试中存在一致的缺陷社交联系和识别 - 这是近似自闭症的主要症状，“据称这项研究的综指生物学家达蒙页面说。”这表明当大多数大部分大部分血小数越过，大脑以极少的对行为施加最小的影响。但是，与之相关的大脑电路社会行为更脆弱或更少能够容忍这种过度生长。“

侧重于基因磷酸酶和Tensin Homolog（PTEN）的研究，最近在线在线在线在线公布人类分子遗传学。

自闭症谱系障碍是一种涉及一系列症状和残疾的神经发育障碍社会赤字和沟通困难，重复行为和兴趣，有时是认知延误。这种疾病影响大约一个人口的百分之一;诊断的80％的人是男性。

在先前的研究中，页面和同事发现，PTEN中的突变导致大脑规模和社会缺陷增加，两种症状都会被第二份“击中”加剧，该基因调节大脑中神经递质血清素水平的基因。在新的研究中，TSRI团队宣布探索PTEN中的突变是否导致大脑内的普遍或局部过度生长，以及脑增长的变化是否与遗传改变的小鼠的自闭症相关行为的宽泛或选择性缺陷相关。团队测试了老鼠自闭症谱系障碍- 包括情绪，焦虑，知识分子和昼夜节律和/或睡眠异常等行为。

研究人员发现，PTEN突变小鼠的社会行为表现出改变，但是其他一些变化 - 比预期的更细微的变化，比对基因的广泛表达和临界细胞功能预测。

有趣的是，一些更微妙的损伤是性别特异性。除社会障碍外，患有突变基因的雄性还显示出与重复行为和情绪/焦虑有关的异常，而女性则表现出额外的昼夜活动和情感学习问题。

结果提出了PTEN在PTEN中突变的问题，一般调节剂的增长，可以对行为和认知发展产生相对选择性的影响。一个想法是，PTEN突变可能使关键细胞类型中的正常生长模式 - 研究指向多巴胺神经元 - 这与社会行为相关。

“时间就是一切，”页说。“连接必须在正确的位置形成正常开发的正确位置。社会行为所涉及的电路可能会特别容易受到增长不良的影响。”

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