由NR2F2基因变异引起的严重先天性心脏病

(欧宝娱乐地址Medical Xpress)——研究人员已经探索了一种主基因的作用，它控制着与心脏发育相关的其他基因的功能。这种名为NR2F2的基因的变异导致了严重的先天性心脏病的发展。

大约百分之一的婴儿是先天性的心脏病在美国，心脏的正常工作受到影响。因为对心脏的损害是结构性的，大多数婴儿需要手术来纠正这个问题。虽然已知遗传原因是该疾病的基础，这些原因不是很清楚。

科学家此前已经证明，NR2F2基因活性较低的老鼠会出现异常心发展。为了了解这种基因是否与严重的人类先天性心脏病有关，研究小组观察了父母和患病儿童的DNA序列，发现NR2F2基因的变异导致了这些疾病的结构损伤。

研究小组发现，这些基因变异通常只存在于孩子身上，而不是父母身上，这表明产生变异的先天性心脏病是在子宫里发生的。

“我们看到的是，NR2F2基因中的这些罕见变异干扰了正常的心脏发育，并在人类发育过程中导致严重的先天性心脏病，”来自威康信托基金会桑格研究所的第一作者赛义德·阿尔·图尔基(Saeed Al Turki)说。

NR2F2是参与健康功能心脏发育的其他基因的主调节器——一旦NR2F2的活动受到影响，它就会对这些影响心脏健康发育的其他基因产生连锁效应。

研究小组发现，NR2F2基因中不同类型的损伤会导致不同类型的心脏缺陷。完全失去NR2F2基因活性的遗传变异往往会对左心造成损害。相比之下，改变该基因活性但不使其失去活性的基因变异更常见的是导致患者心脏出现一种特定亚型的孔。

“有了这些知识，我们就更接近理解背后的全部基因原因先天性心脏病Wellcome Trust Sanger Institute的资深作者Matthew Hurles博士说。

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