对罕见基因缺陷的新疗法

4月15日是第1届国际蓬蓬省疾病日，一个提高这种罕见但严重的基因缺陷的认识的运动。Pompe疾病只是40多个代谢障碍中的一种，主要影响10岁以下的儿童，往往具有毁灭性的后果。现在欧洲研究项目的科学家euclyd设置了新的治疗方法来解决这些基因缺陷。

欧洲科学家建立了新的治疗方法来解决特定的溶酶体储存障碍：一种新的药物组合和酶替代疗法针对MPS VI（粘性多种子胞菌VI）的Pompe疾病和基因治疗。帮助受这些罕见疾病影响的年轻患者的新步骤，并抗击孤立的父母经常面临的孤立感。

euclyd联盟将其在四种特异性溶酶体储存障碍（LSD）：Gaucher病，Pompe疾病，粘性糖病毒（MPS VI）和多种硫酸酶缺乏（MSD）上的活性。溶酶体储存障碍是罕见的遗传疾病;在该项目中研究的四种疾病中的每一个的频率约为50-100.000新生儿。LSD主要影响儿童在他们的第一个生命中，往往具有毁灭性的后果。该项目中调查的问题包括症状的机制，导致患有毁灭性临床后果，疾病的自然历史以及新的治疗方法的测试。

euclyd财团由来自意大利，瑞典，英国，德国和荷兰的科学合作伙伴制成。通过基础和临床研究人员之间的科学相互作用，Euclyd对这四种遗传疾病进行了高级研究。已经建立了新的治疗方法，以解决LSD：一种针对人群疾病的新药物组合和酶替代疗法基因治疗针对MPS VI。

前两种策略已经进入临床试验，而最后一个策略非常接近这一步骤。阳性结果包括在Pompe患者中测量的替代酶的更高效率，以及MPS VI影响动物的迁移率的可见改善。

---

---