在理解自闭症方面,环境因素和基因一样重要
一项迄今为止规模最大的自闭症家族遗传研究显示,在理解自闭症的成因方面,环境因素比以前认为的更为重要,而且与基因同样重要。
这项研究还表明,有兄弟或姐妹的儿童患有自闭症的可能性是发展自闭症的10倍;3次,如果他们有一个半兄弟或姐妹;2如果他们有堂兄的堂兄,为父母和临床医生提供了许多需要评估个人风险的信息。
这项研究看超过2万人,在伦敦国王学院,卡罗林斯卡学院在瑞典和西奈山在美国得到领导的研究人员,并发表在贾马今天。
自闭症谱系障碍是一种神经发育障碍定义为社交联系和沟通和限制性和重复行为的存在。确切的原因是未知的,但证据表明它可能包括一系列遗传和环境风险因素。
使用瑞典国家卫生注册,研究人员从1982年到2006年,其14516的有ASD的诊断之间在瑞典出生的所有200万名儿童进行分析匿名数据。研究人员分析了一对家庭成员:相同和非相同的双胞胎,兄弟姐妹,母亲和父亲半兄弟姐妹和表兄弟。
该研究涉及两个独立的自闭症风险措施 - 遗传性,这是可以归因于遗传因素的人口的风险比例;和相对反复出现的风险,衡量与自闭症相对的人的个人风险。
最先前的研究表明,自闭症的可遗传性可能高达80-90%,但一项研究暗示估计较低。新的研究是最大,最全面的迄今为止,估计自闭症的可遗传性为50%,其他50%的人因不可遗传或环境因素。
环境因素被分成都有它独特的个体(如在分娩并发症或产妇感染或药物治疗其家庭成员(如家庭社会经济地位)之间共享的共享环境“和“非共享环境”前期和围产期)。在这项研究中,对个人或“非共用环境”是独一无二的因素是环境风险的主要来源。
Avi Reichenberg教授,这项研究的作者从西奈山西维尔自闭症研究中心,主持这项研究的伦敦大学国王学院,说:“人口遗传是一个衡量,所以虽然它没有告诉我们很多关于风险在个体层面,它告诉我们到哪里去寻找原因。我们对自己的发现感到惊讶,因为我们没想到环境因素在自闭症中的重要性如此之大。最近的研究倾向于关注基因,但现在很清楚的是,我们需要更多的研究来确定这些环境因素是什么。就像要考虑多种遗传因素一样,可能也会有许多不同的环境因素导致自闭症的发展。”
在研究的另一部分,研究人员看着个人风险。在一般人群中,自闭症会影响大约100名儿童。研究人员发现,有兄弟或姐妹的儿童患有自闭症的可能性是103倍;3.3-2.9次,如果他们有一个半兄弟或姐妹的自闭症;如果他们有一个堂兄主义,2.0次。性别之间的相对风险没有差异。这是第一项研究,以便为表兄弟提供如此全面,达到的个人风险分析。
来自伦敦国王学院和卡罗林斯卡学院的Sven Sandin博士是这项研究的作者,他说:“我们的研究是由父母经常问的一个非常基本的问题引起的:‘如果我的孩子患有自闭症,我的下一个孩子也会有什么风险?’我们的研究表明,在个体层面上,患自闭症的风险会随着你与其他自闭症亲属在基因上的亲近程度而增加。我们现在可以提供关于自闭症风险可以安慰和指导父母和临床医生的决定。”
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社论:DOI:10.1001 / Jama.2014.3554
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