脂解受损会导致严重的代谢紊乱

(HealthDay) -根据5月21日在线发表在《美国医学杂志》上的一项研究，导致激素敏感脂肪酶(HSL)编码干扰的基因突变导致代谢紊乱的易感性新英格兰医学杂志．

巴尔的摩马里兰大学的杰西卡·s·阿尔伯特博士及其同事对空腹血清甘油三酯水平处于分布的上极端和下极端的旧秩序阿米什参与者进行了基因测序。作者试图识别编码HSL的基因突变，HSL是脂肪分解的关键酶。研究人员还从缺失突变的纯合(DD基因型)、杂合(ID基因型)或非携带者(II基因型)的参与者中获得了脂肪组织的活检标本。

研究人员发现，编码HSL基因缺失突变的携带者患有血脂异常、肝脏脂肪变性、全身性胰岛素抵抗和糖尿病。HSL蛋白缺失，脂肪细胞小，脂肪分解受损，胰岛素抵抗和炎症脂肪组织来自DD基因型的参与者。在DD基因型患者中，对过氧化物酶体增殖物激活受体γ和下游靶基因应答的转录因子下调与影响脂肪形成、胰岛素敏感性和脂质代谢途径的调控改变有关。

作者写道:“这些发现表明了HSL在脂肪细胞功能和调节全身脂质和葡萄糖稳态方面的生理意义，并强调了脂解受损的严重代谢后果。”

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