理解Prader-Willi综合征的重大突破，父母印记障碍

（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 耶路撒冷希伯来大学的-Scists报道了了解Prader-Willi综合征（PWS）的分子基础的重大突破，也许是涉及父母印记中缺陷的疾病中最多研究的。

该工作，在最新的在线版本的着名期刊中描述自然遗传学，由Nissim Benvenist教授领导，赫伯特科恩省米伯德大学亚历山大人生科学研究所的癌症研究和干细胞单位主任;和他的博士学生yonatan stelzer。还协助该研究是研究生IDO SAGI和奥兰·亚肯博士和雷切尔博士。

父母的印记是一种继承方式，导致专门从母亲或父亲表达的小基因子集。Prader-Willi综合征可能是这种最佳特征的疾病。它是一种以学习障碍为特征，体重增加和有缺陷性发育的多系统障碍，并且已知由父亲基因中的像差，所谓的染色体15的PRADER-WILLI基因组区域。

“这种染色体区域的特征是什么父亲基因活跃，而母体基因是无活性的。虽然大多数人将有一个正常工作和一个沉默的这些基因，但Prader-Willi综合征的人只有一个有缺陷的套装（父母）和沉默的（母体）套装，“Stelzer解释道。

为了实现对这一进程的更大了解，希伯来大学调查人员通过将PWS患者的皮肤细胞重新编程到胚胎状细胞中，为PRADER-WILLI综合征创建了模型。利用该系统，研究人员表明，从父亲表达的基因实际上影响和沉默从母亲表达的基因。科学家们说，这些发现在我们认为父母印记的方式和尤其是Prader-Willi综合征的分子基础的方式具有重要意义。

未来的研究应该允许进一步表征这种新型遗传区域对这种疾病的起源的贡献，也许铺平了鉴定可能的PWS患者的治疗和表征的方法。此外，鉴定父母印记的父母的区域中的功能性，基因组串扰基因研究人员说，可能会显着改变对胎盘哺乳动物中这种现象的演变的整体理解。

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