基因突变引起的危险往往取决于等位基因表达的程度，研究发现

我欧宝娱乐地址们的基因序列对我们的健康非常重要，这一点现在已经非常清楚了。

某些关键领域的突变可能导致癌症等疾病的发展。

然而，基因序列不是一切。有必要了解突变基因在体内细胞和组织中表达的何时何时何时何种水平。

这一分析因我们大多数人从我们父亲和来自我们母亲的每个基因一份副本 - 除了性染色体X和Y外，（人们都是由染色体拷贝异常引起的病症，例如唐氏综合症，是另一个例外。）

这是同一基因的两个版本(分别称为等位基因)并不总是以同样的方式表达(这种现象被称为等位基因特异性表达式)。特别是，对等位基因或由它们组成的RNA的结构改变或其他修改可以显著影响表达水平。当一个副本有可能导致癌症等疾病的突变时，这就很重要了。如果这种等位基因优先表达，那么这种突变可能非常重要;如果它的伴侣更受青睐，那么这种突变可能不那么重要。

因此，了解等位基因表达的相对水平对于确定我们基因组中特定突变的影响至关重要。但这很难实现，部分原因是特定于等位基因的表达在我们的身体组织中可能会有所不同。

斯蒂芬蒙哥马利，博士学位，病理学和遗传学助理教授，毕业助理博士，博士，遗传学助理教授，设计了一种利用微流体和深序技术来测量各种组织中各等位基因表达的相对水平。他们描述了1月份的技术自然方法。

现在，他们已经进一步研究了单个个体的10个组织中疾病相关等位基因的不同表达。

Montgomery说:“我们了解到，多达三分之一的个人基因组变异(也就是说，可能被基因组测序检测到的具有潜在破坏性的突变)可以被等位基因特异性表达以影响个人结果的方式修改。”“因此，仅仅知道一种变异的存在只是预测个体临床结果的一个步骤。了解这种变体的上下文也是必要的。这种具有破坏性的等位基因是否在个体组织中大量表达?”

蒙哥马利和李发表了这些最近的调查结果Plos Genetics.。他们的研究获得了美国国家人类基金会(National Human)的资助基因组研究该研究所将在未来三年内研究来自100名捐赠者的数千个组织中的等位基因特异性表达。这项拨款是该研究所基因型组织表达研究的一部分。

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