遗传性乳房和卵巢癌的高风险妇女接受遗传咨询

近25%的遗传性乳腺癌和大多数遗传性卵巢癌是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的，然而，弗吉尼亚联邦大学梅西癌症中心的癌症预防和控制研究人员的一项研究表明，有资格接受BRCA基因咨询的女性中，实际上接受了服务的人数少得惊人。此外，他们发现，有乳腺癌和卵巢癌家族史的女性中，很大一部分低估了自己的风险。

这项研究发表在《科学》杂志4月版上社区遗传学杂志，收集的数据来自486女性在两年的过程中。在这些妇女中，22岁符合BRCA咨询所提到的标准。但是，只有其中一个妇女报告接受遗传咨询只有一个报告的先前遗传测试。而在发育乳房的风险卵巢癌27%的高风险女性认为自己的风险“较低”，32%的人认为自己的风险“低于平均水平”。尽管有一个多样化的人口，研究人员没有发现任何显著的差异与因素，如年龄，种族，家庭规模或患者的知识基因检测。

“尽管来自美国预防性服务的建议，初级护理医师筛查遗传性癌症风险，似乎太少符合资格标准的妇女实际上是通过BRCA咨询服务，”这项研究的牵头调查员John Quillin说：Ph.D., M.P.H., member of the Cancer Prevention and Control research program and genetic counselor in the Familial Cancer Clinic at Virginia Commonwealth University Massey Cancer Center and assistant professor in the Department of Human and Molecular Genetics in the VCU School of Medicine. "Unfortunately, this means that a significant number of women who are at high-risk for developing breast and ovarian cancer may not be taking advantage of preventive measures that could ultimately save their lives."

研究人员分析了在VCU女性健康诊所进行的叫做亲属事实（保留有关家庭癌症曲调的信息）的数据。亲属通过在女性年妇科任命期间拥有临床研究助理助攻，讨论患者的遗传癌风险。参与者被要求完成一个自我管理的调查，了解他们对遗传咨询知识及其感知癌症风险的问题。完成调查后，研究的招聘人员获得了有关患者遗传性的信息癌症在第一和第二亲属中注意所有乳腺癌和卵巢癌的风险。研究人员的目标是评估在初级保健环境中有资格接受BRCA咨询的女性数量，探索高危状态和特征(如年龄、种族和遗传素养)之间的联系，并确定高危患者是否接受了遗传咨询和/或检测。

“我们需要检查患者是否完全意识到自己的疾病家族病史，如果有方法可以在临床环境中优化家族历史集合，“Quillin说。”这将有助于确定提供者，患者或两者是否需要教育干预措施。“

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