研究人员推进了自闭症诊断

研究人员推进了自闭症诊断
UQ的副教授Charles Claudianos领导着一个有助于解开自闭症的遗传基础的研究。

(欧宝娱乐地址医学Xpress) - 昆士兰研究人员的大学已经领导了一项研究,这将有助于解开自闭症的遗传奥秘,并且是第一次帮助诊断两年后的儿童随着疾病。

研究领导者Charles ClaudianoS的副教授来自UQ的昆士兰州大脑研究所,来自澳大利亚家庭的基因组序列信息使用QBI开发的计算机模型进行了分析。

他表示,模型检查了4000多个的组合每个孩子和他们的父母,并确定自闭症风险。

克劳恩斯教授副教授表示,“1000多种基因与自闭症有关。

“重要的是,这些基因存在许多不同的组合,实际上可以导致这种疾病,并且我们发现没有两种具有自闭症的个体具有相同的因果遗传签名。”

该研究的一个关键发现显示了父母具有轻度自闭症的行为,如社会困难,携带可能传递给孩子的自闭症风险基因。

全世界自闭症的诊断完全基于儿童的行为剖析,少年或成年人,在需要多个月的过程中,涉及许多专家并昂贵。

副教授Claudianos表示,这一过程导致诊断延迟,往往存在误诊,并提供错误或无效的支持。

“计算机模型是制定理解可导致自闭症的各种遗传途径的第一步,”他说。

“该软件有助于我们了解基因提供的数百万条信息,并了解这些可能导致一个患有自闭症的人。”

该研究得到了自闭症谱系障碍(自闭症CRC)的合作研究中心支持。

自闭症CRC主任Andrew Whitehouse教授从西澳大利亚大学的Telethon Kids Institute表示,发展具有推进临床实践的显着潜力。

“自闭症CRC的目的是改善自闭症人民人民的生活成果,一个因素是一个提前准确的诊断,”他说。

“我们正在研究早些时候和更准确的自闭症诊断,以便尽早获得正确的干预措施。

“使用本研究中产生的遗传信息和其他CRC项目,与已经用于诊断自闭症的行为信息相结合,我们将提供一条综合的路线图,以准确地诊断到两年后的儿童自闭症 - 第一次。”

完整的文章已发布翻译精神病学


进一步探索

诊断和治疗自闭症

更多信息:J Y AN等人。“朝着自闭症谱紊乱的分子表征:exome测序和系统方法。”翻译精神病学(2014)4,E394;DOI:10.1038 / TP.2014.38。2014年6月3日在线发布
信息信息: 翻译精神病学

由...提供昆士兰大学
引文:研究人员推进了自闭症诊断(2014年,6月5日)从HTTPS://medicalXpress.com/news/2014-06 -Advance-Autism-diagnosis.html
本文件受版权保护。除了私人学习或研究目的的任何公平交易外,没有书面许可,没有任何部分。内容仅供参考。
1分享

反馈到编辑

用户评论