研究人员推进了自闭症诊断

(欧宝娱乐地址医学Xpress) - 昆士兰研究人员的大学已经领导了一项研究,这将有助于解开自闭症的遗传奥秘,并且是第一次帮助诊断两年后的儿童随着疾病。
研究领导者Charles ClaudianoS的副教授来自UQ的昆士兰州大脑研究所,来自澳大利亚家庭的基因组序列信息自闭症使用QBI开发的计算机模型进行了分析。
他表示,模型检查了4000多个的组合基因每个孩子和他们的父母,并确定自闭症风险。
克劳恩斯教授副教授表示,“1000多种基因与自闭症有关。
“重要的是,这些基因存在许多不同的组合,实际上可以导致这种疾病,并且我们发现没有两种具有自闭症的个体具有相同的因果遗传签名。”
该研究的一个关键发现显示了父母具有轻度自闭症的行为,如社会困难,携带可能传递给孩子的自闭症风险基因。
全世界自闭症的诊断完全基于儿童的行为剖析,少年或成年人,在需要多个月的过程中,涉及许多专家并昂贵。
副教授Claudianos表示,这一过程导致诊断延迟,往往存在误诊,并提供错误或无效的支持。
“计算机模型是制定理解可导致自闭症的各种遗传途径的第一步,”他说。
“该软件有助于我们了解基因提供的数百万条信息,并了解这些可能导致一个患有自闭症的人。”
该研究得到了自闭症谱系障碍(自闭症CRC)的合作研究中心支持。
自闭症CRC主任Andrew Whitehouse教授从西澳大利亚大学的Telethon Kids Institute表示,发展具有推进临床实践的显着潜力。
“自闭症CRC的目的是改善自闭症人民人民的生活成果,一个因素是一个提前准确的诊断,”他说。
“我们正在研究早些时候和更准确的自闭症诊断,以便尽早获得正确的干预措施。
“使用本研究中产生的遗传信息和其他CRC项目,与已经用于诊断自闭症的行为信息相结合,我们将提供一条综合的路线图,以准确地诊断到两年后的儿童自闭症 - 第一次。”
完整的文章已发布翻译精神病学。
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