“孤独症代言人”世界上最大的孤独症基因组序列

“孤独症代言人”,世界领先的自闭症科学和倡导组织今天宣布与谷歌合作开发世界最大的基因组序列信息数据库在自闭症谱系障碍(ASD)和他们的家庭成员。合作代表了一个重要的里程碑在推进基因组研究的障碍,并可能导致突破到原因,亚型和更好的诊断和治疗ASD。一万年“孤独症代言人”基因组计划(AUT10K)价值5000万美元。

“孤独症代言人”将从AUT10K谷歌云存储数据平台。最重要的是,该数据库将是一个开放的资源来支持孤独症研究。“孤独症代言人”积累了最大的私人收藏的DNA样本,称为孤独症的遗传资源交换(阿格雷)从12000年自闭症病例诊断和详细的表现型。阿格雷是一个自闭症研究社区的战略资源超过15年,价值2500万美元。收集到的数据量AUT10K创造独特的挑战来存储,分析和提供远程访问研究。谷歌云平台提供所需的工程创新以应对这些挑战。连接生物发现的最好的大规模云存储和计算将推动基因组学领域的研究。

“这个声明代表前所未有的十字路口,科学和慈善事业,将大大加速自闭症研究的步伐,”鲍勃·赖特说,“孤独症代言人”的创始人之一。“谷歌的洞察力和专业团队带给表是无与伦比的。利用谷歌的云平台进一步发展“孤独症代言人”的承诺推进尖端科学。”

“现代生物学已成为data-limited科学。现代计算可以解除这些限制,”大卫·格雷泽说,工程主管谷歌基因组学。“我们是兴奋与“孤独症代言人”团队工作在存储、处理、勘探、AUT10K数据的共享,和更加兴奋的机会谷歌云平台帮助解锁孤独症的病因和治疗。”

基于阿格雷,“孤独症代言人”在合作推出AUT10K多伦多儿童医院的中心(SickKids)应用基因组学。史蒂夫·谢勒博士指导的中心,是世界的先驱研究基因,将AUT10K主任。

“孤独症代言人”AUT10K程序是一个了不起的成就,”谢勒说。“先锋科技公司之间的协作和自闭症最重要的科学组织有潜力改变自闭症研究景观以特殊方式。没有主要医疗机构和学术界以外的其他组织完成了这么多这么快。”

谢勒负责对基因组研究的资助1000万美元,其中包括来自史蒂文智慧,与儿童慈善基金会的主席以及750万美元的加拿大联邦政府和安大略省。此外,2014年,领导贡献AUT10K总计500万美元,其中包括支持戈登& Llura Gund基金会,梅尔·Karmazin基金会和Allerton基金会。阿格雷收藏价值2500万美元,这意味着大多数的资金需要完成10000个基因组的全序列。

“这些集体资产使我们在终点线的1000万美元,”莉斯菲尔德说,“孤独症代言人”总统。“这是最有前途的自闭症研究自闭症过对于那些生活,它将显著差异发展的有效形式的诊断和治疗。”

AUT10K使得发现ASD基因组研究的方式会对医疗和现实影响个人和家庭的生活质量在孤独症群体。Aut10K已经完成了1000例的测序,和目前有接近2000额外的样品测序队列。大多数情况下被研究来自家庭阿格雷程序。从100年第一个基因组结果发表在《美国人类遗传学杂志》去年夏天。这些发现已经先进的了解自闭症,和,在某些情况下,提供有用的信息指导诊断和治疗。一旦完成,这一历史性的合作可能会导致各种形式的自闭症的揭露,像今天的各种形式的癌症,这反过来又可能导致个性化治疗和治疗这些患者。

“AUT10K项目可能从根本上改变我们对孤独症的了解,无疑会有一个作用在塑造未来的医疗保健对于那些受到障碍,”罗布说戒指,博士,“孤独症代言人”的首席科学官。“这是自闭症基因发现的一个非常重要的时刻,我们正准备写好下一章的一部分。与谷歌合作改变这个故事。”