确定延迟罕见神经退行性疾病发病和进展的候选治疗方法

惠灵顿维多利亚大学的一名研究人员在确定一种目前没有有效治疗方法的致命儿科疾病的发病和进展的候选治疗方法方面又迈进了一步。

工作由安德鲁博士Munkacsi从维多利亚的生物科学学院和Biodiscovery中心与教授合作Mengjie张从工程和计算机科学学院和斯蒂芬•Sturley从哥伦比亚大学博士是罕见的神经退行性疾病提供新知识,C型尼曼氏病(NPC)。

鼻咽癌是一种单基因疾病，由两种不同基因中的一种缺陷引起，全世界大约每15万名儿童中就有一名患有这种疾病。受影响的人通常出生时没有症状，但在几年内会表现出类似阿尔茨海默病的痴呆症，通常在青春期之前就去世了。

Munkacsi博士正在分析来自澳大利亚、英国和美国患有鼻咽癌的兄弟姐妹的DNA样本，以确定潜在的疾病基因突变。利用外显子组测序，一种选择性地调查23000个人类基因中遗传物质重要序列的策略。

“受影响的兄弟姐妹，由于遗传，有相同的疾病基因突变，但我们正在研究的队列的发病和进展是不同的。我们希望做的是识别与疾病严重程度相关的基因，”Munkacsi博士说。

Munkacsi博士在过去的九年里一直在研究NPC。通过他与斯特利博士的研究，使用了鼻咽癌的酵母模型，他们已经证明除了致病基因之外，还有其他基因可以改变鼻咽癌疾病严重程度。这一策略已取得成功，并已确定了一种药物，将在美国进行进一步的人体临床试验。

他们现在正在进入下一个阶段，对患鼻咽癌的兄弟姐妹进行首次全基因组分析。

“一旦我们确定了哪些基因调控鼻咽癌的发病和进展，我们就可以针对这些基因进行研究基因用药物。我们的目标是确定已经上市的药物，因为儿童没有时间等待新药开发和批准。

“尽管阿尔茨海默氏症很可怕，但至少受其影响的人可以健康地生活60到80年。患鼻咽癌的儿童应该得到活下去的机会健康的生活Munkacsi博士说。

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