患有自闭症的儿童在子宫内的类固醇激素水平升高
来自剑桥大学和丹麦哥本哈根的Statens血清研究所的科学家们发现，后来患上自闭症的儿童在子宫内暴露于较高水平的类固醇激素(例如睾酮、孕酮和皮质醇)。这一发现可能有助于解释为什么自闭症在男性中比女性更常见，但不应该用来筛查这种情况。
由医学研究委员会(MRC)资ob欧宝直播nba助，研究结果今天发表在杂志上《分子精神病学》．
剑桥大学的Simon Baron-Cohen教授和Michael Lombardo博士以及丹麦的Bent Nørgaard-Pedersen教授领导的团队利用了大约19,500人羊水丹麦生物库中存储的1993-1999年出生的个体样本。在怀孕期间，羊水环绕在婴儿的子宫中，一些妇女在怀孕15-16周左右选择进行羊水穿刺术时收集羊水。这与早期的关键时期相吻合大脑发育和性别分化，从而让科学家进入这个重要的窗口胎儿发育．研究人员从128名后来被诊断为自闭症谱系疾病的男性中提取了羊水样本，并将这些样本与丹麦所有精神疾病诊断中心的信息进行了比对。
在羊水中，研究人员观察了4种关键的“性类固醇”激素，它们都是在“Δ4性类固醇”途径中逐步合成的:孕酮、17α-羟基孕酮、雄烯二酮和睾酮。他们还测试了位于这一途径之外的类固醇激素皮质醇。研究人员发现，所有类固醇激素的水平都相互高度相关，最重要的是，与正常发育的男性对照组相比，自闭症组的平均所有类固醇激素水平都更高。
Baron-Cohen教授说:“这是在自闭症儿童中发现的最早的非遗传生物标记物之一。我们之前知道，产前睾酮水平升高与社交和语言发展缓慢、对细节的更好关注以及更多的自闭症特征有关。现在，第一次，我们也证明了这些类固醇激素在临床诊断为自闭症的儿童中是升高的。因为其中一些激素在男性体内的分泌量比女性高得多，这可能有助于我们解释为什么自闭症在男性中更常见。”
他补充说:“这些新结果特别引人注目，因为它们在自闭症谱系的所有亚组中都被发现，首次将阿斯伯格综合症、经典自闭症或非特异性广泛性发育障碍患者联合起来。”我们现在想测试是否在患有自闭症的女性身上也有同样的发现。”
迈克尔·隆巴多博士说:“这一结果可能对改变自闭症患者大脑发育的早期生物学机制有非常重要的意义，也指出了这种机制发挥作用时胎儿发育的一个重要窗口。”
类固醇激素尤其重要，因为它们对遗传密码中的指令如何转化为构建蛋白质的过程产生影响。研究人员认为，在奠定大脑基础的过程中改变这一过程，对于解释自闭症的遗传风险因素是如何表达的可能特别重要。
Lombardo博士补充道:“我们在这里的发现与最近的其他发现很好地吻合，这些发现强调了孕期15周左右是自闭症重要遗传风险机制共同作用在发育中的大脑中表达的关键时期。”
Baron-Cohen教授说:“这些结果不应被视为仓促行事的理由甾类激素阻滞剂作为一种治疗方法可能会产生不必要的副作用，并且可能对改变胎儿类固醇激素在大脑发育早期基础阶段发挥的潜在永久性影响几乎没有影响。”
他进一步警告说:“这些结果也不应该被视为有前途的产前筛查测试。两组之间有相当大的重叠，我们的研究结果显示，在平均组水平上发现了差异，而不是在准确预测个体诊断的水平上。新结果的价值在于确定胎儿发育期间的关键生物学机制，这些机制可能在婴儿的非典型大脑发育中发挥重要作用自闭症．"
