亨廷顿舞蹈病发现致命细胞功能障碍
研究人员认为，他们已经了解了导致亨廷顿舞蹈症的基因突变是如何杀死脑细胞的，这一发现可能为治疗这种致命疾病开辟新的机会。20多年前，科学家首次将该基因与遗传性疾病联系起来。
亨廷顿舞蹈症的发病率为10万分之5至7。这些症状通常始于中年，包括不自主的抽搐、协调能力紊乱和认知问题，如痴呆。药物不能减缓或阻止由这种疾病引起的渐进性衰退，这种疾病会使患者无法行走、说话或进食。
该研究的主要作者、圣路易斯华盛顿大学医学院的Hiroko Yano博士在小鼠和小鼠脑细胞培养中发现，这种疾病会损害蛋白质向体内能量制造工厂的转移大脑细胞．这些被称为线粒体的工厂需要这些蛋白质来维持其功能。当供给线的中断使线粒体失去功能时，脑细胞就会死亡。
神经外科、神经学和遗传学助理教授矢野说:“我们证明，可以通过使细胞过度生产使这种转移成为可能的蛋白质来解决这个问题。”“我们不知道这是否对人类有效，但有一个关于这种情况如何杀死脑细胞的可靠新线索是令人兴奋的。”
该研究结果可在自然神经科学．
亨廷顿舞蹈症是由亨廷顿基因的缺陷引起的，该基因产生亨廷顿蛋白蛋白质．初次发病后的预期寿命约为20年。
科学家们已经知道，突变形式的亨廷顿蛋白会损害线粒体，这种破坏会杀死脑细胞。但他们在具体理解该基因如何损害线粒体方面遇到了困难。
在这项新研究中，矢野和匹兹堡大学的合作者用转基因小鼠来模拟这种疾病的早期阶段。
矢野和她的同事们发现，突变的亨廷顿蛋白与一组名为TIM23的蛋白质结合。这蛋白质复合体通常有助于将必需的蛋白质和其他物质转移到线粒体。研究人员发现突变的亨廷顿蛋白破坏了这一过程。
这个问题似乎是疾病早期脑细胞特有的。在患病过程的同一时间点，科学家们没有发现损伤的证据肝细胞，也会产生突变杭丁顿蛋白．
研究人员推测，脑细胞可能特别依赖于它们的线粒体来为它们用来传递信息的化学信号的产生和循环提供动力。这种依赖可能会使细胞容易受到线粒体破坏的影响。
其他神经退行性疾病，包括阿尔茨海默病和肌萎缩性侧索硬化症也被称为卢·格里克综合症疾病的问题线粒体．科学家们可能能够在这些新发现的基础上更好地理解这些疾病。
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