基因突变发现可以解释儿童的脑疾病

研究人员发现，大脑的主要基因之一的突变可能对出生的智力残疾儿童的精神功能受损。

该研究今天发表于期刊，人类分子遗传学据证明，基因，Tubb5对健康功能至关重要大脑。

据估计,智力障碍影响了全世界4%的人，以及2%的澳大利亚人。智力残疾发生的途径之一是基因突变，这导致正常胎儿出现问题大脑发育。

在胎儿脑发育过程中，Tubb5对于新的适当放置和布线至关重要神经元。当基因发生突变时，负责向身体其他部位发送和接收信息的大脑就会受损。

来自澳大利亚再生医学研究所（ARMI）的澳大利亚博士议员博士研究员表示基因突变Tubb5可能负责一系列智力障碍。它还可能影响行走等基本运动技能的发展。

“Tubb5像神经元内的一种脚手架一样工作，使他们能够将它们的连接塑造到其他神经元，因此对于健康的大脑发育至关重要。如果脚手架有缺陷，在这种情况下，在这种情况下，它会产生严重的后果，”博士恒说。

这些新发现建立在该团队与奥地利研究人员的合作基础上，该合作导致2012年在人类大脑疾病中发现了TUBB5突变。小头症是一种罕见的儿童脑部疾病，研究小组通过观察三个不相关的小头症患者，发现了惊人的相似之处——每个患者都有TUBB5的突变。该团队还提供了第一个证据，证明TUBB5突变与每位患者的疾病有关。

恒议员表示，该研究可能具有重要的影响，不仅用于智力障碍，而且还具有广泛的发育障碍。

“学习更多关于TubB5基因的突变可以揭示它如何在正常和患病的脑状态中塑造神经元的连接。

“我们只是在这项工作的开始之初，但如果我们能够理解为什么和突变对TubB5发生的原因，我们甚至可以进行这些突变。在未来，我们相信这项工作将使我们能够开发新的疗法来改变人们的生活，”恒博士说。

这项工作可能可能导致关于其他脑发育综合征的原因和可能治疗的新信息，包括自闭症，这种情况会影响160名儿童的数量。

亨博士说，因为TUBB5属于在神经元中产生支架的基因家族，这意味着对其影响还有进一步研究的余地。

“通过学习这些支架蛋白质来帮助神经元进行脑电路，我们可能能够确定各种脑疾病的潜在原因，并开发更多有针对性的治疗方法，”恒德说。

科学家认为，在未来的知识中，结合再生医学技术，也可以帮助替换神经元时，大脑损伤或疾病。

研究的下一阶段将是开发一个工作模型，以更好地理解如何将TUBB5作为基因治疗的靶点。

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