新发现的脑癌突变将有助于药物开发

杜克大学医学院(Duke Medicine)的研究人员、神经外科医生和中国科学家的一项合作，对一种罕见而致命的儿童和青年脑癌——脑干胶质瘤——产生了新的遗传学见解。

研究人员发现了一种基因突变肿瘤细胞这在细胞的生长和死亡中都起着作用。此外，新发现的基因突变也可能有助于肿瘤对辐射的抵抗。

该研究结果发表在该杂志的网络版上自然遗传学2014年6月1日，提供即时和长期的利益。知道这种突变可能会使放射治疗无效，患者就可以避免这种治疗。这种突变也将成为药物开发的有力候选者。

研究人员进行了基因测试，发现许多肿瘤细胞在一种名为PPM1D的基因上发生了突变，这种基因会导致细胞增殖并避免自然死亡。这是第一次发现这种突变是脑干胶质瘤发展的主要驱动力;在其他脑肿瘤中不明显。

如果肿瘤有这种PPM1D突变，它们就不会有另一种更常见的TP53基因突变，TP53是一种肿瘤抑制基因，当它有缺陷时，与一半的癌症有关。

杜克大学医学院病理学教授、资深作者Hai Yan博士说:“这一发现具有直接的临床应用价值，因为无论是PPM1D还是TP53突变都会导致肿瘤细胞对辐射产生抗性。”“知道这一点可以让患者避免使用无效的治疗方法。”

此外，PPM1D基因突变是新药开发的有力候选者。

“这一发现为我们解释为什么这些特定的肿瘤生长不当提供了线索，”杜克大学的研究助理、合著者Zachary Reitman医学博士说。“这些线索可能有助于我们设计出更好的治疗这种癌症的方法。”

Yan说，他的实验室正在努力寻找新的治疗方法，可以针对PPM1D基因突变，并关闭它的癌症生长能力。

“PPM1D本身就是药物开发的一个靶点，因为基因突变导致细胞避免死亡和增殖，”严说。“在药物开发在美国，关闭这种生长功能比打开细胞有缺陷的肿瘤抑制机制要容易得多。”