研究表明囊性纤维化有两种疾病，一种不影响肺部

匹兹堡大学医学院的研究人员领导的一个多中心团队称，囊性纤维化(CF)可以被认为是两种疾病，一种会影响包括肺在内的多个器官，另一种根本不会影响肺。这项研究今天在网上发表公共科学图书馆遗传学该研究显示，与囊性纤维化相关的9种基因变异可导致胰腺炎、鼻窦炎和男性不育，但不会对肺部造成损害。

CF患者承受来自父母严重变异复制CFTR基因检测,使得蛋白质形成一个通道的氯分子的运动细胞,产生汗水,鼻涕,眼泪,精液和消化酶,文章的第二调查员大卫•惠特科姆说,医学博士,博士,首席的胃肠病学肝脏和营养，皮特医学院。如果没有功能性的CFTR通道，分泌物就会变得粘稠，导致慢性肺充血等问题。

“还有其他种类的CFTR突变，但它们被认为是无害的，因为它们不会引起肺部问题，”惠特科姆博士说。“我们检查了这些变异是否可能与使用CFTR通道的胰腺和其他器官的疾病有关。”

韩国首尔延世大学医学院的医学博士、博士、共同高级作者Min Goo Lee对CFTR进行了仔细的测试胰腺研究人员发现，细胞内一个名为WINK1的分子开关使CFTR通道分泌碳酸氢盐而不是氯分子。

“胰腺细胞利用CFTR分泌碳酸氢盐来中和胃酸，”Whitcomb博士说。“当这种情况没有发生时，酸会导致炎症、囊肿形成和严重胰腺炎的疤痕。”

在测试了近1000名胰腺炎患者和相当数量的健康志愿者后，研究小组发现了9种与胰腺炎相关的CFTR基因变异。他们还了解到，每种变体都可能损害WINK1开关，以防止CFTR成为一个碳酸氢盐分泌通道。

共同资深作者Ivet Bahar博士，皮特医学院计算生物学的杰出教授和John K. Vries主席，建立了CFTR蛋白结构的计算机模型，并确定所有9种变异都改变了形成碳酸盐运输通道的区域，从而损害了分子的分泌。

“事实证明，cftr介导的碳酸氢盐运输对窦内稀薄的黏液和正常的精子功能至关重要，”惠特科姆博士说。“当我们调查胰腺炎患者时，有一个子集说他们有慢性鼻窦炎的问题。在30岁以上的男性中，几乎所有人都有这9个CFTR突变之一。”

他补充说,识别的机制导致的条件有可能开发治疗,以及发射试验来确定药物使用的CF患者可能会有一些好处,对于那些没有肺部疾病,但携带其他突变。

---

---