健康的人携带致病的线粒体DNA突变

（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 根据康奈尔大学7月7日发表的一项在健康个体中，研究人员首次发现线粒体DNA（mtDNA）的致病突变很常见。美国国家科学院论文集。

先前的研究发现mtDNA之间的关联突变许多疾病，包括癌症，糖尿病，自动免疫疾病，帕金森氏症和其他与年龄有关的疾病。该研究的作者说，健康人类中引起疾病​​的MTDNA突变的存在可能在衰老过程和与年龄有关的疾病中起主要作用。未来的工作将试图确定这些突变有助于与年龄相关的疾病的程度。

大多数人细胞携带两份核DNA副本，每个父母的副本，以及数百份mtDNA，仅从母亲那里继承。

健康个体中的致病mtDNA突变通常存在于低频在细胞内，但是在细胞分裂过程中随机机会，某些细胞内的致病突变数量可能会增加。营养科学副教授，该论文的高级作者Zhenglong GU说：“随着个体的年龄，我们期望有害突变的频率会增加导致线粒体和有缺陷细胞的细胞的一部分。”

“如果超过60％的mtDNA携带致病突变，然后可能会有一个问题，“这可能是一种有助于衰老过程和疾病的机制，GU实验室的研究生Kaixiong Ye说，该论文的主要作者是。

研究人员说，这些突变之所以存在，是因为自然选择不足以消除它们。如果自然选择引起了削弱个体的疾病，则可以消除有害突变。然而，致病性mtDNA突变通常以低频存在，并被健康的mtDNA缓冲，以防止自然选择。

这一发现“事后看来并不奇怪，但这是第一次使用如此大的数据集来揭示健康个体中致病性mtDNA突变的流行。”

这项研究中的数据来自1000个基因组项目，该项目已经测序了1,000多个人类基因组，但毫无分析的mtDNA数据。GU希望这项研究能够提高人们对MTDNA在疾病中的作用的兴趣。

在这项工作的下一个阶段中，研究人员将研究健康的饮食和生活方式是否可以减慢致病性mtDNA突变的扩展。他们还将探索这些突变在单细胞水平上的影响，研究高频缺陷mtDNA的细胞百分比，并确定这些细胞随着人的年龄而发生的情况：如果细胞不死，如果它们不死了，那古说了什么。

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