与ADHD相关的年轻人的运动障碍
哥本哈根大学和哥本哈根大学医院的研究人员已经确定了一个特定的基因突变,可能导致年轻人帕金森主义。突变干扰了大脑的重要信号物质多巴胺的运输,也可能在精神疾病中发挥作用,例如,adhd。调查结果刚刚发表在科学中临床调查杂志。
作为大脑中最重要的信号物质之一,多巴胺对于控制大脑中的运动和奖励机制尤为重要。在新的研究中,丹麦研究人员专注于特殊的蛋白质多巴胺运输车(DAT)。DAT是一种转运蛋白,其通过介导从突触裂缝到神经细胞的释放多巴胺来控制多巴胺的作用。这是一个非常精细的平衡 - 甚至小波动可能对脑功能产生重大后果:
“我们现在可以第一次记录DAT编码基因中的突变会导致帕金森主义年轻人。此外,我们的研究表明基因突变哥本哈根神经科学系教授解释说,可能会促进ADHD的发展“。
研究人员认为,DAT突变可能导致或易于发展整个脑病的发展 - 从相对轻微的精神病诊断(例如ADHD)严重运动障碍在多巴胺转运蛋白缺乏综合征等婴儿中:
“没有功能性的多巴胺转运蛋白出生的儿童产生了出生的严重运动障碍,这可能导致过早死亡。我们现在已经确定了DAT-编码基因中的突变作为成年患者帕金森主义的新生物,也可能对复杂的精神障碍进行了一种新的帕金森主义的原因。“在神经科学和药理学系的博士后,弗雷贾H. Hansen说。
基于一个人的遗传分析
科学文章刚刚发表在临床调查杂志,基于一个患者。神经根学家和精神科医生已经检查了45岁的男性患者,并且自20多岁以来,他遭受了严重的运动障碍。此外,他自童年以来已经有各种心理问题。当他36岁时,他被诊断出患有ADHD:
“对于患者和他的家人来说,这是一个很好的缓解,以获得自童年以来影响他的疾病的遗传解释,”弗雷贾Hansen说。
但结果可以在更广泛的角度下使用吗?
“我们将在其他方面创建一个具有相同遗传缺陷的小鼠模型,我们希望它成为帕金森主义和精神障碍的新疾病模型。我们希望这将有助于我们找到新的和更好的治疗这些疾病的方法,“Ulrik Gether说。
“我们想检查频率突变在儿童和年轻成年人的DAT-编码基因中,具有严重的运动障碍。本知识可以阐明DAT基因是否可用于患者的遗传调查。胚胎的遗传检查也可能与某些家庭有关,“Freja H. Hansen总结道。
进一步探索
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