研究揭示了纤毛早期发育的关键基因

国家眼部研究所（NEI）的研究人员已经描述了负责锚固纤毛的基因的功能，这些毛发状延伸在几乎所有细胞上存在于身体的每个细胞上。它们在没有基因CC2D2A的小鼠模型中显示，整个身体的纤毛未生长，并且小鼠在胚胎阶段死亡。该发现增加了关于CilioPathies的一系列遗传障碍，这增加了纤毛的结构或功能的缺陷。Nei是国家健康研究院的一部分。

研究结果发表在在线杂志上自然通讯。资深作者Anand Swaroop博士是NEI神经生物学实验室-神经退行性变和修复主任。第一作者Shobi Veleri博士是该实验室的一名研究员。

纤毛负责细胞通信，并在感觉系统的受体细胞中发挥关键作用。例如，它们对于鼻子的气味探测和眼睛的光线接收是必不可少的。因为纤毛是细胞的这种关键要素，涉及纤毛发育或功能的基因的缺陷会导致涉及多个器官和组织的复杂综合症

Bardet-Biedl和Joubert综合征是纤毛病的例子，其症状包括耳聋、肾病和视网膜变性。梅克尔综合症是一种纤毛病，有遗传缺陷的婴儿很少能出生。

在单个细胞上，纤毛从基体长出，外膜上有一个圆形凹痕，充当平台。被称为远端和近端附体的支撑结构，就像支撑巴黎圣母院的飞扶壁，将平台固定在基体中，为纤毛的生长做准备。一旦锚定，形成纤毛的结构开始从原位延伸。里面有各种维持纤毛所必需的蛋白质。Cc2d2a被认为是纤毛生长所需的一种结构蛋白，但其确切功能尚不清楚。

研究人员开发了一种缺乏CC2D2A的小鼠来研究基因。

当他们在非常早期的发展阶段看突变小鼠的组织时，研究人员发现很少甚至没有纤毛，这表明基因在早期发挥着关键作用。研究人员认为，仔细观察纤毛的存在，纤毛生长所需的支撑结构是完全缺失或异常。在其他实验中，研究人员发现，没有CC2D2A影响了其他基因和蛋白质的活动，包括小鼠神经系统发育，包括关键信号蛋白，Sonic Hedgehog。

“这种基因似乎在构建纤毛发育的结构支持方面发挥了关键作用。没有这种支持，纤毛就无法在细胞中锚定，”Swaroop博士说。“这就像试着盖一个没有地基的房子。这是一个巨大的结构性缺陷。”

研究纤毛的功能和结构已成为触及许多不同器官和生物系统的活跃研究领域。已经发现了超过50个基因，包括CC2D2A，当有缺陷时，可以导致人类​​的纤毛发育异常和皮利病。通过继续研究这些基因如何工作和互动，施施博士表示他希望进一步了解不仅仅是如何缺陷的洞察力基因与视网膜的纤毛发育有关，导致视力问题，但这些缺陷跨体系和器官的较宽影响。

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