没有载脂蛋白E的患者正常认知，Alzheimer的危险因素

一名40岁的加州男子表现出正常的认知功能，尽管他没有载脂蛋白E（帕托特），其被认为对脑功能很重要，但突变也是阿尔茨海默病（AD）的已知风险因素。研究人员表明，这可能意味着减少中枢神经系统中的Apoe的疗法可以有一天可以帮助治疗诸如广告的神经变性疾病。

该研究由加利福尼亚州旧金山大学的天使C. Y. Mak，博士。

患者用严重的高胆固醇引用UCSF，对治疗相对无响应。他具有罕见的严重蛋白蛋白血症（异常高水平的胆固醇和血液中的甘油三酯），而作者确定了一种导致他缺乏缺乏的突变。

对患者视网膜（眼睛）和神经过度认知功能进行了广泛的研究，因为在中央发现帕索神经系统和眼睛的视网膜色素上皮。

尽管缺乏apoE，患者的视力和表现正常的认知，神经和眼睛功能。患者也有正常的脑成像结果和正常的脑脊液水平的其他蛋白质。

“详细的神经认知和视网膜研究未能证明患者存在缺陷，这表明要么apoE在大脑和眼睛中的功能并不重要，要么它们可以通过替代蛋白来实现。令人惊讶的是，关于中枢神经系统结果表明，无载脂蛋白e比有载脂蛋白e4蛋白更好。因此，旨在减少大脑中apoE4的预测疗法可能有益于神经退行性疾病，如阿尔茨海默病。”

In a related editorial, Courtney Lane-Donovan, S.B., and Joachim Herz, M.D., of the University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, write: "More than 20 years ago, a polymorphism in the apolipoprotein E (apoE) gene was identified as the primary risk factor for late-onset Alzheimer disease (AD). Individuals carrying the Ɛ4 isoform of apoE (apoE4) are at significantly greater risk for AD compared with apoE3 carriers, whereas the apoE2 allele is associated with reduced AD risk."

尽管对apoE4促进疾病发病机制的研究已经进行了20年，但一个看似简单的问题仍然没有得到解决:apoE4对疾病是好是坏脑健康？对这个问题的答案对于未来的Apoe导向的治疗方法至关重要。......鉴于AP的主要风险因素，这个患者中缺乏神经系统发现似乎回答了APOE是必要的问题大脑功能随着响亮的，“他们继续。

他们总结道:“总的来说，患者正常的认知功能以及早期小鼠的工作表明，降低大脑apoE水平的干预可能有望成为治疗AD的潜在方法。”

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