自闭症风险背后的常见变异基因

组合的许多相对常见的基因变化可能会增加自闭症的风险。这些是瑞典和美国研究人员发表的新研究的结果自然遗传学。

自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经精神疾病，影响一个人的社会交往和沟通能力的功能障碍。自闭症的确切原因尚不清楚，但研究表明，基因和个人的环境都有影响。在整个人口中，大约百分之一的儿童会受到自闭症的影响。

关于自闭症的潜在遗传机制仍有很多未知，但就在几年前，研究人员能够识别出一些具有不寻常突变的特定风险基因，它们是导致这种功能障碍的原因之一。一项新研究是迄今为止同类研究中规模最大的，它揭示了大量相对常见的基因变异，每一种变异对自身的影响很小，当它们结合在一起时，可能会增加患自闭症的可能性。这些基因变异可能是遗传的，也可能是第一次在受影响的个体中发生。

研究背后是纽约州卡罗西斯卡学业和山地山山上的国际研究人员。由于3,046人的独特瑞典样本;466人被诊断出患有自闭症和2,580名是对照科目，研究人员能够研究这些基因变化的重要性。

“我们最重要的发现是，与较为不寻常的突变不同，普通风险基因构成了普通风险基因，这是一个构成较小风险的突变，”克里索克医学系和生物统计学系教授研究员和研究背后的研究人员之一。

研究人员将这些信息与瑞典的另一项研究的登记数据结合起来，该研究监测了160万个家庭和超过1.4万个自闭症病例。通过对大量数据进行部分新的统计方法分析，估计自闭症的遗传性约占54%。Christina Hultman教授说，需要更多的研究来更详细地解释自闭症的成因。

“很明显，就像对精神分裂症的研究一样，我们需要更多的材料自闭症如果我们要创建一种更准确和详细的基因的地图，可以产生较小的效果，但它们可以是生物机制和途径的基础。“