新的基因编辑方法在纠正肌肉萎缩症方面显示出了良好的效果

德克萨斯大学西南医学中心的研究人员成功地使用了一种新的基因编辑方法来纠正导致杜氏肌营养不良(DMD)小鼠模型的突变。

研究人员使用了一种被称为CRISPR/ cas9介导的基因组编辑技术，这种技术可以精确地消除DNA中的突变，让身体的DNA修复机制用该基因的正常副本取代它。德州大学西南分校哈蒙再生科学与医学中心主任、分子生物学主席埃里克·奥尔森博士说，与其他基因治疗技术相比，这一技术的好处在于它可以永久性地纠正基因中的“缺陷”，而不是短暂地增加一个“功能性”基因。

使用CRISPR/Cas9，哈蒙中心团队能够纠正基因缺陷小鼠模型和预防发展的特点，这一疾病的男孩，这导致进行性肌无力退化，经常伴随着呼吸和心脏并发症。

“我们的发现表明,CRISPR / Cas9可以正确的基因突变导致demand media,至少在老鼠,”埃里克·奥尔森博士说,持有人Pogue杰出的椅子上研究心脏先天缺陷,罗伯特·韦尔奇科学杰出的椅子上,安妮和威利纳尔逊在干细胞研究教授。“即使是在只有一小部分矫正细胞的老鼠身上，我们也发现，随着时间的推移，这种状况得到了广泛的、渐进的改善，这可能反映了矫正细胞的优势及其对肌肉再生的贡献。”

他还指出，“这对于未来可能的临床应用是非常重要的。”骨骼肌是人体最大的组织，目前的基因治疗方法只能影响到一部分肌肉。如果矫正后的组织可以替代病变的肌肉，患者可能会获得更大的临床益处。”

尽管DMD的遗传原因已经被发现了近30年，但目前还没有治愈这种疾病的治疗方法。杜氏肌萎缩症会破坏肌肉纤维，并用纤维和/或脂肪组织取代它们，导致肌肉逐渐变弱。

据疾病控制中心(CDC)称，在美国，每3600 - 6000名男婴中就有1人患有DMD。如果不进行治疗，患有DMD的人最终需要在8岁至11岁之间使用轮椅，预期寿命为25年。最初的症状包括跑步和跳跃困难，以及语言发育迟缓。DMD可以通过高水平的肌酸激酶蛋白检测到，因为它泄漏到血液中，并被基因测试证实。

目前，通过CRISPR/Cas9系统进行基因组编辑在人类中还不可行。然而，Olson博士说，通过技术的进步，未来有可能使用这种技术来开发DMD的治疗方法。

奥尔森博士说:“目前，我们仍然需要克服技术挑战，特别是找到更好的方法将CRISPR/Cas9传递到目标组织并扩大规模。”“但在未来，我们可能将这种技术用于治疗，例如直接瞄准和纠正基因突变肌肉干细胞和肌肉纤维。"

奥尔森实验室的研究生龙成祖补充说:“我们正在研究一种临床上更可行的方法来纠正成人组织的突变，并且已经取得了一些进展。”

该研究发表在该杂志的网站上科学这是德克萨斯西南大学新成立的哈蒙再生科学和医学中心的第一篇论文。今年早些时候，哈蒙慈善基金会捐赠了1000万美元，使其成为可能。该中心的目标是了解组织和器官形成的基本机制，然后利用这些知识来再生、修复和替换因老化和损伤而受损的组织。

心脏、大脑和其他组织的退化性疾病是世界上死亡和残疾的最大原因，影响到几乎所有40岁以上的人，占保健费用的大部分。再生医学是一个新的前沿科学，它试图了解组织老化、修复和再生的机制基础，并利用这一知识来改善人类健康。

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