药用油可减少与Glut 1缺乏症相关的衰弱性癫痫发作

两年前，克洛伊·奥利瓦雷兹(Chloe Olivarez)的父母痛苦地看着他们的女儿每天数百次癫痫发作。这种癫痫是由一种罕见的代谢疾病引起的，它耗尽了克洛伊大脑所需的葡萄糖，使她几乎没有反应，发育缓慢。

在数小时内，食用油的处理显著减少了癫痫发作当时4岁的克洛伊是德克萨斯大学西南医学中心一项小型临床试验的14名参与者之一。

“我们立即注意到癫痫发作减少了。从我们两年前认识的克洛伊到今天，这是一个完全不同的孩子。她做得非常好，”克洛伊的母亲布兰迪·奥利瓦雷兹说。

对于Chloe和其他患有Glut1缺乏症(G1D)的试验参与者来说，癫痫发作频率显著下降。大多数人的大脑代谢迅速增加，神经心理表现改善，研究结果表明，从蓖麻子中提取的油，即三庚酸，改善了与这种遗传疾病相关的大脑葡萄糖消耗，这种疾病通常未被诊断出来。

“这项研究为triheptanoin的医疗食品命名铺平了道路，从而大大扩大了许多患者的治疗选择，”德克萨斯大学西南分校神经病学和神经治疗学、生理学和儿科学副教授Juan Pascual博士说，他是一项关于该研究结果的研究的主要作者，发表在《柳叶刀》上ob体育开户网址JAMA神经学。

估计有38,000名美国人患有这种疾病，唯一被证实的治疗方法是高脂肪生酮饮食，但只对大约三分之二的患者有效。此外，这种饮食还会带来长期风险，比如肾结石和代谢异常。

根据这项试验的结果，三庚酮似乎和生酮饮食一样有效;然而，研究人员表示，在将这种油用作医疗食品疗法之前，还需要做更多的研究。

“我们发现，肝脏和脑补充化学物质中产生的三庚酮副产物在这种疾病中优先减少，这种影响正是定义医疗食品而不是药物的原因，”帕斯奎尔博士说，他是德克萨斯大学西南分校罕见脑疾病项目的负责人，在尤金·麦克德莫特人类生长与发育中心保持着任命，并拥有儿科神经疾病一度基金会教授职位。

这种油只被批准用于研究，是一些化妆品的成分，在一些欧洲国家被添加到黄油中。在美国，这种药物还没有商业化用于临床。

Triheptanoin作为其他代谢疾病的实验性治疗的成功，以及在G1D小鼠的临床前成功，促使Pascual博士和他的试验合作者，神经病学和神经治疗学临床教授Charles Roe博士首先构思了这个想法，然后针对G1D患者启动了这项试验。研究中的14名儿童和成人患者根据体重每天摄入四次不同量的油。鉴于试验的成功，Pascual博士计划进一步研究以优化最佳剂量，以促进将triheptanoin指定为一种新的G1D治疗药物。

虽然一些试验参与者报告说轻微的胃部不适是副作用，但对克洛伊来说，这种油是一种没有负面影响的神奇药物。她的父母，德克萨斯州韦科的布兰迪和乔什·奥利瓦雷兹，一直对她的进步感到惊讶。

“以前，她每天癫痫发作很多次，甚至不能说话。现在她一直在唱歌，她可以吃任何她想吃的东西，她的语言能力有了很大的提高。她仍然有一些学习上的延迟，但已经有了很大的进步，”Olivarez夫人说。

许多Glut1患者患有运动障碍，限制了他们的身体能力，但克洛伊似乎没有这种情况。至于癫痫发作，她偶尔还会有轻微的发作，但不会使人衰弱。

“她现在可以一口气跑一英里。如果没有石油，这是不可能的，”奥利瓦雷兹说。“以前，她几乎没有肌肉张力，昏昏欲睡，走路时要努力保持平衡，这对她来说非常累。”

为了更好地了解这种疾病，德州大学西南分校建立了一个patient-completed注册表追踪G1D发病率，以及哪些治疗方法对已注册的患者有效或无效。

该研究的作者陆汉章博士是高级成像研究中心和精神病学与放射学的副教授，也是TI高级成像技术学者，他设计了一种新的MRI技术，用于试验中测量大脑代谢。