潜在治疗治愈的Charcot-Marie-Tooth疾病

Charcot-Marie-Tooth疾病1A型是影响周围神经系统的最常见的遗传疾病。Max Planck实验医学研究所和大学医学中心Göttingen的神经遗传学部的研究人员发现，Schwann细胞的成熟在疾病的大鼠中受损。这些细胞与称为髓鞘的绝缘层表现出神经纤维，这有利于电脉冲的快速转移。如果Schwann细胞不能正常成熟，如果在开发期间，髓鞘覆盖了不足的神经纤维。据研究人员称，生长因子Neuregulin-1具有巨大的治疗潜力：用Neuregulin-1治疗的大鼠具有更多的髓神经纤维。因此，疾病的症状显着减少。

Charcot-Marie-Tooth疾病型患者1A型PMP22基因的额外拷贝，导致外周髓鞘蛋白22（PMP22）的过量生产，髓鞘的关键组分。这导致缓慢，进步神经损害，可以早在童年时开始。患者患有麻木，刺痛和腿部疼痛，以及腿部和臂肌的弱点。有些患者只能在轮椅的帮助下移动。迄今为止，该疾病迄今为止是迄今为止，迄今为止涉及该疾病的基本机制。

哥廷根的研究人员现在研究了转基因大鼠，如Charcot-Marie-Tooth患者，产生了太多的PMP22。在这些动物中，Schwann细胞不能正常成熟，结果是在开发期间用髓鞘包裹数量不足的轴突。“这是由于施万通细胞中的两个信号通路的失衡 - PI3K / AKT和MEK / ERK信号通路 - 这对细胞饱和度很重要，”来自Max Planck实验医学研究所的Robert Fledrich解释。

在这项最新研究中，科学家们测试了疗程的治疗潜力生长因子Neuregulin-1。他们能够表明可以通过施用Neuregulin-1来恢复两种信号通路之间的平衡。成长因子通常由神经细胞并作为在开发期间的施旺细胞的重要成熟信号。在急性神经损伤的情况下，它也由施曼组成细胞并在修复受损神经中发挥重要作用。“在遗传修饰的大鼠中，甚至在生命的前两周内的简短新生素-1治疗也会改善动物的疾病症状，直到他们到达成年期，”联合作者露丝·格塞特说。

来自Michael Sereda的研究小组的科学家和神经科学家现在想进行额外的研究，以推动Charcot-Marie-Tooth疾病1A型治疗的发展。将调查结果应用于耐心但是，仍然很长的路。必须首先研究任何潜在治疗的安全性，并测试可以模拟新生蛋白-1信号通路的各种物质。最近建立了Charcot-Marie-Tooth疾病（CMT-Net）的德国网络应该有助于这方面。患者，研究人员和医生将能够在德国使用网络，了解在研究这种鲜为人什么明的疾病方面取得的进展。