Tau蛋白的减少改善了严重儿童癫痫模型中的症状

Gladstone Institutes的研究人员表明，减少蛋白质Tau的脑水平有效地阻断了Dravet综合征的小鼠模型中疾病的发展，严重的顽固形式的儿童癫痫。这种治疗策略不仅抑制了癫痫发作活性和过早死亡，而且还改善了这种综合征可以提高认知和行为异常。

从该组的以往的研究表明，降低TAU水平降低了阿尔茨海默病的模型中的异常脑活动，但这是TAU减少可能在顽固的遗传癫痫中有益的第一个演示。

“如果不仅在阿尔茨海默病的疾病中有用，而且在其他禁用目前没有有效治疗的其他禁用神经状态下，这真是太好了，”格拉德斯通董事MD高级作者Lennart Mucke表示旧金山加利福尼亚大学神经疾病研究所和神经病学教授和神经科学教授。“我们怀疑这种方法可能在Dravet中有益，但由于这种综合征和相应的模型的严重程度，我们无法确定。我们很激动我们的策略是如此有效，但需要更多的工作来推进它进入诊所。“

Dravet综合症是最具挑战性的形式之一儿童癫痫，由特定的基因突变产生影响大脑中的钠通道的突变。频繁，无情的癫痫发作伴随着与自闭症类似的认知障碍和行为问题，高达20％的患者突然死亡。目前对DRAVET综合征的治疗主要是无效的，使研究尤为紧迫。

“我对认知和行为功能障碍观察到的改进特别兴奋，因为这些异常对孩子们和父母特别难以，”Gladstone的一个员工科学家博士，博士学位，博士博士兼隶属于UCSF病理学部。“我们的希望是，这种方法将广泛适用于许多不同类型的癫痫症。”

在研究中，今天在线发布神经病学史，科学家降低了蛋白质Tau通过基因工程DRAVET小鼠模型，“敲除”与TAU生产相关的基因。缺失基因的一种拷贝导致大多数症状的大量改善，同时删除两份副本几乎完全消除了它们。这包括自发性和热诱导的癫痫发作的显着减少。后者用于模仿在Dravet综合征的早期阶段经常看到的发烧相关癫痫发烧。大脑中的网络活动也被标准化，为抑制癫痫活动的抑制癫痫发行的显着能力提供了额外的支持。

此外，TAU减少了解学习和记忆缺陷行为异常存在于Dravet小鼠中，这可能与人类状况中看到的认知障碍和自闭症样行为有关。

“下一步是开发可在人类中使用的Tau降低的治疗方法，并在临床前研究中评估他们的安全性和功效，”米克博士“我们正在积极地追求的目标”。

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