科学家发现皮肤病和心源性猝死综合症之间的联系

来自伦敦玛丽女王大学(QMUL)专门研究皮肤遗传学的科学家们正在研究皮肤病和心脏病之间的一种不太可能的联系，这有望为解释为什么有人容易患心源性猝死综合症提供新的思路。

研究人员发现皮肤状况之间的联系，导致手掌和脚掌上的厚度且经常痛苦的愈伤组织，称为棕榈术角酸（PPK）和引起的遗传心脏病心律不正常即心律失常性右心室心肌病(ARVC)。

每年约有600名35岁或35岁以下的表面健康的人成为突发疾病的受害者心脏死亡没有解释。通常，这种突然的死亡是由遗传的心脏条件引起的，例如ARVC。英国最多64,000人可以对ARVC进行有缺陷的基因。如果一个人带着一个人有缺陷的基因对于arvc来说，有一个50:50的机会，他们将将该基因传递给他们的孩子。

这两个条件通过蛋白质中的故障连接，该蛋白质中构成和调节“DESMOSOME”，一种基本上充当胶水以将电池保持在一起的电池结构。Desmosome中的一个错意味着心脏和皮肤细胞可以开始分崩离析并没有正确沟通。

尽管对DESMOSOME具有相同基因的故障，但人们可以具有巨大不同的症状。有些人有一个心脏病，有些皮肤问题，有些人可以有两者。科学家们希望更好地了解为什么会发生这种情况，为什么Desmosome中的错误可能会变得如此危险。在英国心脏基金会超过100万英镑的赠款奖励之后，QMUL将通过QMUL进行进一步的研究。

伦敦玛丽女王大学的David Kelsell教授领导了这项研究，他评论说:“桥粒在ARVC中很重要的发现实际上部分来自于观察皮肤。所以现在的计划是回到皮肤上来更深入地了解ARVC。通过更好地理解基因和疾病机制，我们希望找到新的方法，以新疗法的形式来针对心脏疾病。

“随着BHF的支持，我们希望我们在实验室的工作有助于在不久的将来对这种遗产心脏病的人产生真正的差异。”

为这项研究提供资金的英国心脏基金会的医学主任彼得·韦斯伯格教授说:“目前迫切需要着眼于像ARVC这样的遗传性心脏病的研究项目，这是实验室科学家如何与临床研究人员合作尽快帮助患者的绝佳例子。”

干细胞技术使这些科学家能够将皮肤细胞转化为心脏细胞，这项技术直到2006年才被发现。在不到10年的时间里，它让我们能够进行研究心脏病以前从未有可能的方式。这里使用的技术可以提供对未来治疗的线索。

“我们只能为这样的研究，因为人们慷慨地捐赠了他们在英国的每一天的时间或金钱。如果我们继续进行开拓研究，我们需要人们继续为我们支持我们的每次心跳。”

Kelsell教授和他的QMUL同事Andy Tinker教授将与临床同事一起使用William McKenna教授，伦敦大学学院博物馆博士博物馆，他正在筛选具有可能导致其状况的令人着名的arvc的家庭。

在巴茨心脏中心(St. Bartholomew's Hospital)治疗的ARVC患者将参与一项研究项目，该中心将于2015年在圣巴塞洛缪医院(St. Bartholomew's Hospital)开设皮肤活组织检查而不是心脏活组织检查。

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