有毒蛋白损伤神经细胞

位于科隆的马克斯·普朗克衰老生物学研究所和伦敦大学学院的科学家们现在发现了一种特定的基因突变导致两种严重疾病的神经元损伤的方式。在极少数情况下，患者甚至可能同时患有这两种疾病，肌萎缩性侧索硬化症和额颞叶痴呆。

肌营养的外侧硬化是一种破坏性的类型运动神经元疾病这导致肌肉和死亡的快速削弱。终身痴呆症是65岁以下人民痴呆症最常见的原因。它导致令人痛苦的症状，包括人格和行为的变化和语言和思维的问题。受影响患者的DNA含有C9ORF72的突变：有成千上万的重复遗传物质的特定短段，而在不受影响的人中，该部分只有三十份副本。这种特定的遗传改变是患有这种运动神经元疾病或痴呆症的患者的疾病的疾病原因。八分之八是相对较高的比例。例如，少于阿尔茨海默病的原因的百分之一是遗传学。

Max Planck衰老生物学研究所的研究人员，伦敦大学学院健康老龄化研究所和健康老龄化研究所已经发现了重复的突变基因通过制作有毒蛋白引起神经变性。

果蝇可以以与人类类似的方式进行神经变性

以前认为，问题可能是插入的重复破坏基因的结果。另一个理论是重复产生不同类型的毒性RNA分子。现在发现突变基因中的重复可以产生各种蛋白质，并且其中两种对神经细胞极大毒性。两者都在精氨酸，氨基酸中高度富集。

为了确定有毒蛋白的作用，研究人员生产了人工重复段，可以产生潜在的毒性RNA和蛋白质或仅毒性RNA或仅蛋白质。然后，它们将它们介绍进入果蝇的神经细胞，这可以以与人类类似的方式进行神经衰老。重复段，使RNA和蛋白质引起引起的神经变性并降低苍蝇的寿命，表明它们是研究这些疾病的好生物体。有趣的是，蛋白质 - 仅重复段同样造成的神经变性不良。相比之下，唯一的RNA段是无害的，确定有毒蛋白在这些疾病中的作用。含有精氨酸的蛋白质是最有毒的。