行走年龄的延迟可能预示着有认知延迟的男孩肌肉营养不良
蹒跚学步的孩子迈出第一步的时间是一个重要的发育里程碑，但走路的轻微延迟本身通常不会引起关注。
现在，约翰霍普金斯大学的两位研究人员发现，当走和认知迟缓同时发生，这种结合可能是一种罕见但毁灭性疾病——杜氏肌营养不良症(DMD)的最早信号。
这项研究在印刷版之前发表儿科学杂志ob体育开户网址由一个医科学生和一个小儿神经学家的研究表明，在患有DMD的男孩中，走路开始延迟(应该发生在9到16个月大之间)是很常见的，而且通常与认知迟缓同时发生。研究人员说，这种结合可以为儿科医生提供一个关键的早期诊断线索，并提示他们存在DMD。
“我们对患者记录的回顾表明，行走迟缓和认知迟缓是一种不祥的组合，应该促使儿科医生进行进一步的测试，并可能加快诊断和治疗，”约翰霍普金斯大学医学院四年级医学生卡拉·米尔斯基说。“早期诊断意味着我们可以更早地开始治疗这些孩子，并大大改善他们的长期结果。”
DMD是由肌肉蛋白缺陷引起的。它的特征是肌肉力量和功能的逐渐丧失，最终完全无法行走。到了晚期，这种疾病还会损害心脏和呼吸肌的功能。DMD几乎只影响男性，据估计，每3500个男孩中就有一个患有DMD。
美国神经学会和儿童神经学会目前的指导方针没有将DMD列入发育迟缓男孩的疑似诊断名单。研究小组说，虽然认知迟缓和行走迟缓本身都不一定是由DMD引起的，但当两者同时发生时，它们应该提高怀疑指数，并严重缩小诊断可能性的范围。
研究作者、儿科神经学家汤姆·克劳福德博士说:“底线是任何走路延迟都应该引起进一步的探索，或者至少是警惕的监测，当走路延迟发生在其他发育迟缓的背景下，它应该把DMD作为可能的原因放在每个儿科医生的雷达上。肌肉萎缩症约翰霍普金斯儿童中心的专家。
一旦医生怀疑患有DMD，就可以用一种廉价且广泛使用的检测方法对儿童进行进一步筛查，该方法可以测量血液中肌酸酐激酶(CK)的水平，CK是一种因患DMD而释放的蛋白质肌肉损伤或者肌肉细胞死亡正常CK水平排除DMD。
研究人员说，一旦确诊，使用类固醇和物理疗法可以阻止或减缓肌肉损伤，帮助保持运动能力和功能。此外，由于大多数DMD病例是遗传的，因此早期诊断可以让家人咨询遗传顾问，后者可以帮助他们对后续怀孕做出明智的决定。
克劳福德指出，DMD在婴幼儿时期很容易被忽略，即使是在发育迟缓的儿童中也是如此。这种疾病特有的肌肉无力不会在这么早的年龄出现，而且缺乏这种疾病的定义症状很容易让儿科医生感到困惑。这就是为什么克劳福德说，任何发育迟缓应该会促使儿科医生进行更深入的调查。
此外，虽然大多数DMD病例源于遗传基因缺陷，但一些基因突变可以在没有DMD病史的家族中自发出现。研究人员说，在这些情况下，诊断可能会进一步推迟，直到孩子5岁或6岁。
在这项研究中，研究人员检查了107名患有DMD的儿童的临床记录，这些儿童在1989年至2012年期间被转诊到约翰霍普金斯儿童中心进行诊断或治疗。近一半(42%)有延迟行走史(年龄16个月或更晚)。开始走路晚的幼儿出现认知迟缓的可能性是开始走路准时的幼儿的三倍。即使研究人员排除了肌肉退化的速度和严重程度或诊断年龄等其他因素，儿童迈出第一步的时间与认知迟缓之间的联系仍然存在。研究还显示，晚开始走路的DMD患者不会比在正常年龄开始走路的患者更早接受诊断检查。换句话说，研究人员说，走路延迟并没有像它应该出现的那样成为危险信号。
