研究人员研制、证明治疗脊髓性肌萎缩新药的有效性

根据最近的研究，美国每40个人中大约一个人是负责脊髓肌萎缩（SMA）的基因的载体，这是一种导致肌肉随着时间的推移而减弱的神经变性疾病。现在，密苏里大学的研究人员最近突破了一个在疾病的动物模型中发现的新化合物的发展。4月份，提出了用于SMA的化合物的专利。

“我们实验室对抗SMA的策略是‘抑制抑制物’，”克里斯·洛森说，他是邦德生命科学中心的研究员，也是密苏里大学兽医病理生物学系的教授。“这很像读一本书，但在这种情况下，书的最后一章——或者基因序列的最后一个外显子——被省略了。令人兴奋的是，重要的章节还在——如果你知道怎么读的话，你可以被骗去正确阅读。新的SMA治疗化合物是一种反义寡核苷酸，可以修复受疾病影响的基因的表达。”

在患有SMA的个体中，脊髓运动神经元-1 (SMN1)基因发生突变，缺乏处理一种帮助肌肉神经元功能的关键蛋白质的能力。首先是下肢的肌肉，然后是上肢的肌肉，包括颈部和脊柱周围的区域。

幸运的是，人类有一个几乎完全相同的名为SMN2的复制基因。Lorson的药物以特定的基因序列为靶点，允许对SMN2基因进行适当的“编辑”。这种药物允许SMN2基因绕过基因有缺陷并加工有助于肌肉神经元功能的蛋白质。

Lorson的突破治疗化合物于4月获得专利。他的研究发现，较早的治疗可以用SMA给小鼠施用，结果越好。根据研究，药物在小鼠研究中，药物将存活率提高500％至700％，在严重的SMA病例中表现出90％的改善。

尽管目前还没有治愈SMA的方法，但美国国立卫生研究院(NIH)已将其列为最接近治愈方法的神经系统疾病，部分原因在于像洛森实验室开发的这种有效药物。

---

---