在抗肌肉浪费疾病中发现的新遗传目标

科学家们首次针对一些肌肉浪费疾病的遗传原因进行了精心挑选的遗传原因，Emery-Dreifuss肌营养不良（EDMD）。

由莱斯特大学领导的国际研究团队表示这两个目标基因开展培养药物以解决这些患者的疾病的可能性。他们的工作今天在杂志上发表了公共科学图书馆遗传学。

该研究得到了惠顾信任的资助，莱斯特大学驻德国（Greifswald大学），意大利（分子遗传学研究所，意大利）和美国（哥伦比亚大学）的群体（Grefifswald大学）合作可能。

迄今为止，只有六个基因已与EDMD相关联。尽管严格筛选，但至少50％的EDMD患者在6个已知的基因中没有可检测到的突变。

现在突破性研究发现了另外两种与疾病相关的基因。

Leicester博士苏伊斯博士博士，生物化学高级讲师博士说：

“我们真的很兴奋，在两个新的基因 - Sun1和Sun2中鉴定了突变 - 这是造成一些肌肉浪费疾病emery-dreifuss的病例肌营养不良症。

埃默里-德瑞弗斯肌萎缩症(EDMD)是一种遗传性疾病，在英国大约有1000人患有这种疾病。它涉及到肌肉消耗和关节僵硬。这些症状通常开始于儿童早期，并随着时间的推移而恶化，因此许多患者在以后的生活中明显减少了行动能力。

“通过成年期，大多数人也会发展心跳异常和突然心脏骤停的高风险的心脏问题 - 这是对起搏器的主要处理。目前没有治愈这种疾病，没有有效的治疗对于肌肉浪费和关节加强。“

Shackleton博士表示，在一些人中，EDMD是由几种基因中的突变引起的，该基因中的一种是负责产生构成结构支撑网络的蛋白质，或者为每个细胞的核 - 含有DNA的隔室的蛋白质。这些基因中突变引起这种疾病的原因不完全理解，但是一个理论提出了突变削弱了支架结构，导致肌肉细胞的损伤和死亡，因为它们不断收缩和放松。

然而，高达50％的患有EDMD的个体，在任何这些基因中没有鉴定突变。

沙克尔顿博士说:“我们的研究已经发现了两个新的基因，SUN1和SUN2，它们导致了这些人的EDMD。这些基因产生的蛋白质也构成了细胞核结构支架的一部分。

重要的是，我们确定了一种新的方式，其中这些突变在肌肉细胞中起作用。

“我们的研究表明，突变的Sun1和Sun2蛋白质干扰细胞核和细胞的其余部分之间的连接，并且这导致肌细胞内核的异常定位。核通常在肌肉细胞的边缘处锚定，可能使它们不会妨碍涉及肌肉收缩的细胞的主要结构。不正确的定位可以进一步损害细胞核，并且也可能损害肌肉收缩，导致EDMD患者患有肌肉浪费和弱点。

“因此，我们认为不正确的肌肉细胞核位置可能导致了EDMD的症状。现在需要进一步的研究来调查这种新的潜在的疾病机制，并增加我们对细胞核如何在正常位置的理解肌细胞但是，我们的调查结果为未来治疗这种疾病的新药靶标的可能性提供了一种新的药物目标。“

Marita Pohlschmidt博士，肌营养不良运动研究总监：

“我们欢迎这项研究的令人鼓舞的结果，已经确定了两种新的基因，这可能导致emery-dreifuss肌营养不良症。在未来，这将使更多人提供准确的遗传诊断，帮助他们了解将其传递给予的风险他们的孩子并在规划家庭方面做出明智的选择。

准确的遗传诊断还意味着患者将获得有关该病症预后的更精确的信息。最重要的是，更好地了解该条件对于这种复杂和破坏性条件的治疗是至关重要的。“

艾米莉Beale，他的儿子泰勒（11）有埃默塞尔德菲斯肌营养不良症，说：

泰勒的病情影响了他的腿部、手臂和颈部的肌肉。他经常跌倒，因为他的小腿肌肉软弱，导致他的脚下垂和他的腿一般不稳定。今年他失去了跑步的能力，他从来都跑得不快，但他失去了试图跟上的能力。去年，泰勒的肘部开始收缩，这意味着他的手臂不能伸直。他发现搬动重物很困难，要长时间用手拿东西很困难。

“我们很高兴有人在研究埃默里-德雷弗斯肌萎缩症，我们希望泰勒能在他的有生之年找到治疗方法。”

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