人类可能得益于移动遗传元素插入

移动的DNA片段可以跳来跳去在人类基因组中,发挥强大的监管影响邻近基因在新插入的网站。最常见的移动遗传元素被称为1号线反转位子活动和占我们所有的DNA的近20%。然而大多数全基因组研究遗传监管者低估了这些重要的全面影响。

纠正这一点,威廉·霍尔德领导的研究小组* *研究所的分子和细胞生物学在新加坡重新审视了1号线反转位子活动对基因功能和疾病易感性的影响。当他们这样做时,研究人员发现,1号线元素的一个子集似乎对最近的人类进化产生了有益的影响。

亚历山大·霍尔德库恩从实验室和其他同事进行全面调查1号线反转位子活动20个人基因组的亚裔。研究小组,其中包括新加坡和美国,科学家们发现,平均来说,一个人拥有超过800 1号线反转位子活动。尽管他们的患病率很高,这些很重要遗传因素没有充分占标准阵列用于人类疾病的全基因组分析或自然变异。

研究人员表明,这种监督,而不是来自技术错误,是由于一个限制的最常用的方法。具体地说,他们发现DNA字母的差异,称为单核苷酸多态性(snp),测量在数组不紧密联系附近的1号线元素,因此标准阵列未能“标签”。

为了标记1号线反转位子活动扩展到邻近的snp,霍尔德的团队综合1号线信息收集的全基因组测序数据1000基因组项目大规模的国际努力创建一个详细的地图人类基因变异。他们发现大多数第1行元素确实可以与snp紧密相关。根据库恩,这意味着“全基因组关联研究的表型效应可以进行基于SNP基因分型在很大人类人口。”

为了证明这一点,研究人员的新分析,然后研究了周围移动遗传基因序列元素。通过这种方式,他们发现的证据最近积极的选择,这意味着一些1号线反转位子活动赋予一个进化优势当他们跳进基因组的新位置。这可以看到异常长块DNA周围几个1号线反转位子活动这说明遗传元素及其侧翼序列席卷了人口。

---

---